...ìngyùndòngshītiáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病别名Refsum病,遗传性多神经共济失调疾病代码ICD:G60.2疾病分类神经内科疾病概述遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变...
词条疾病；神经内科...小管。本症两型均有家族性，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。症状体征本症主要临床表现为低血镁，尿镁排量增多，可伴氨基酸尿、糖尿，肾性失钾与失钙，由于低镁血症而致神经肌肉症状，患者可表现为肌肉纤颤、颤抖...
词条疾病；肾脏内科...磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍，肾小管磷重吸收率明显降低，造成尿磷大量丢失，血磷降低，又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，两性均可发病，男稍多于女。Morquio(1929)首先描述了黏多糖贮积症Ⅳ型，并发现其特征为侏儒及严重骨骼畸形。此后，文献中不断报道新的病例，并发现尚有骨骼外...
词条疾病；风湿免疫科...病为早发性扭转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。症状体征遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病，各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6～14岁起病(范围1～40岁)；...
词条疾病；儿科...磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍，肾小管磷重吸收率明显降低，造成尿磷大量丢失，血磷降低，又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...生素BSUB6/SUB量，但仍出现维生素BSUB6/SUB不足的病症，多属遗传性疾患。症状体征：严重的维生素BSUB6/SUB缺乏比较罕见，但临界性的轻度缺乏较为常见。当人体缺乏维生素BSUB6/SUB时常伴有其他水溶性维生素的缺乏，尤其是维生素B...
词条疾病；神经内科...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍，肾小管磷重吸收率明显降低，造成尿磷大量丢失，血磷降低，又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病