...正确的细胞功能必不可少。线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...hyroidism）是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官（骨和肾）对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床...
词条肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病...esearch近期发表在《JournalofDentalResearch》上的一篇关于表观遗传学在口腔生物学中的意义的综述报道。遗传信息的编码不仅取决于线性的DNA序列，而且还会经染色质结构进行表观遗传学修改，如DNA甲基化和与DNA结合蛋白的共价修饰...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...结、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮肤。是常染色体隐性遗传，发病率低。患者表现为扁桃体增生伴橙黄色条纹和脾肿大，皮肤呈非特异性的丘疹，有时呈黄瘤样。疾病名称：丹吉尔病英文名称：Tangierdisease别名：Tangier病；α-蛋...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...者的3～40倍。其父或其母或其双亲皆为DM患者均有很大的遗传倾向。据统计双亲均为DM患者所生子女约5%以上的有DM。我国DM遗传率为44.4%～73.8%。证明遗传对DM的发生有较明显的作用。2型DM比1型DM更具有强的遗传倾向［1］，因2型DM...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2004年第4卷第10期；临床医学...，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。本病多在6～8岁发病。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可...
词条疾病；风湿免疫科...漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者...
词条神经内科；脂类沉积病...。鱼腥臭味主要见于鱼腥臭综合征，这是一种先天性隐性遗传病，由于人体肝脏缺乏三甲基胺氧化酶，致使三甲基胺在体内不能被肝脏代谢，大量蓄积。病人的汗液、尿液、呼出气体中排出大量具有鱼腥臭味的物质——三甲基胺...
健康求医问药；专家门诊；专家讲座；专家提示...应。这次手术的成功，标志着我国治疗急慢性重型肝炎及遗传性肝脏代谢性疾病获重大突破，填补了国内空白，表明我国在这一技术领域已达到国际先进水平。患者张某今年６月来到３０２医院就诊，被确诊为慢性重型肝炎中期...
医药产业行业资讯；业界动态