...淀粉样物质沉积而导致管腔狭窄。（2）皮肤：病变活检标本于光镜下可见表皮变薄，乳头变平，胶原纤维束水肿，在皮下脂肪、汗腺和皮脂腺内可见淀粉样物质沉着。（3）肾脏：早期组织学改变有肾小球基底膜结节性或弥漫性...
词条疾病...因诊断优于酶学诊断，它是定性而酶学诊断是定量，而且标本稳定。通过突变型的分析可推测疾病的预后，如筛查L444P可确诊戈谢病，由N370S基因型患者，既是纯合子，预后也好，一般无神经系统症状。戈谢病患儿基因型确定后...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...因诊断优于酶学诊断，它是定性而酶学诊断是定量，而且标本稳定。通过突变型的分析可推测疾病的预后，如筛查L444P可确诊戈谢病，由N370S基因型患者，既是纯合子，预后也好，一般无神经系统症状。戈谢病患儿基因型确定后...
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词条疾病；血液科；白细胞疾病