...转移酶（galactose-1-phosphate-uridyl-transferase）缺乏症是引起小儿半乳糖血症的一种少见病。常见婴儿出生后数月出现肝硬化。肝脏有严重的脂肪浸润及活跃的再生现象，可形成大结节性肝硬化及腹水和门脉高压症。发病机制尚不清...
词条疾病；消化系统疾病；消化科；肝胆疾病...：首先明确家系中基因突变，然后在孕10～12周通过绒毛穿刺，提取胎儿基因组DNA进行分析，从而达到产前诊断的目的。鉴别诊断：白化病主要需与以下疾病进行鉴别：1.白癜风本病为后天发病的色素脱失斑。其周围皮肤色素加深...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...增殖细胞的DNA、RNA及蛋白合成受阻。1948年以来主要用于小儿淋巴细胞性白血病的维持治疗。1965年首次用于治疗眼部非感染性炎症。可用以治疗眼眶非感染性炎症疾病，其中最常见的是甲状腺相关眼眶病，还有其他全身免疫病如...
词条疾病；眼科疾病；眼眶疾病；眼科...增殖细胞的DNA、RNA及蛋白合成受阻。1948年以来主要用于小儿淋巴细胞性白血病的维持治疗。1965年首次用于治疗眼部非感染性炎症。可用以治疗眼眶非感染性炎症疾病，其中最常见的是甲状腺相关眼眶病，还有其他全身免疫病如...
词条疾病；眼科疾病；眼眶疾病；眼科...：首先明确家系中基因突变，然后在孕10～12周通过绒毛穿刺，提取胎儿基因组DNA进行分析，从而达到产前诊断的目的。鉴别诊断：白化病主要需与以下疾病进行鉴别：1.白癜风本病为后天发病的色素脱失斑。其周围皮肤色素加深...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...增殖细胞的DNA、RNA及蛋白合成受阻。1948年以来主要用于小儿淋巴细胞性白血病的维持治疗。1965年首次用于治疗眼部非感染性炎症。可用以治疗眼眶非感染性炎症疾病，其中最常见的是甲状腺相关眼眶病，还有其他全身免疫病如...
词条疾病；眼科疾病；眼眶疾病；眼科...增殖细胞的DNA、RNA及蛋白合成受阻。1948年以来主要用于小儿淋巴细胞性白血病的维持治疗。1965年首次用于治疗眼部非感染性炎症。可用以治疗眼眶非感染性炎症疾病，其中最常见的是甲状腺相关眼眶病，还有其他全身免疫病如...
词条疾病；眼科疾病；眼眶疾病；眼科...增殖细胞的DNA、RNA及蛋白合成受阻。1948年以来主要用于小儿淋巴细胞性白血病的维持治疗。1965年首次用于治疗眼部非感染性炎症。可用以治疗眼眶非感染性炎症疾病，其中最常见的是甲状腺相关眼眶病，还有其他全身免疫病如...
词条疾病；眼科疾病；眼眶疾病；眼科...增殖细胞的DNA、RNA及蛋白合成受阻。1948年以来主要用于小儿淋巴细胞性白血病的维持治疗。1965年首次用于治疗眼部非感染性炎症。可用以治疗眼眶非感染性炎症疾病，其中最常见的是甲状腺相关眼眶病，还有其他全身免疫病如...
词条疾病；眼科疾病；眼眶疾病；眼科...增殖细胞的DNA、RNA及蛋白合成受阻。1948年以来主要用于小儿淋巴细胞性白血病的维持治疗。1965年首次用于治疗眼部非感染性炎症。可用以治疗眼眶非感染性炎症疾病，其中最常见的是甲状腺相关眼眶病，还有其他全身免疫病如...
词条疾病；眼科疾病；眼眶疾病；眼科