...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...神经内科疾病概述卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。该病遍及全世界及所有民族，发病...
词条疾病；神经内科...疗：针对口干症的病因进行治疗，是最有效的方法。某些代谢紊乱，如脱水，通过补液可使唾液分泌恢复正常。抗精神抑郁及抗高血压药物虽不能不用，但通过调整药物及其剂量，口干也可得到减轻。由于张口呼吸，使唾液消耗...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；唾液腺疾病；唾液分泌障碍性疾患...）吸收试验右旋木糖口服后在空肠段被动吸收，不在体内代谢而主要经肾排泄。在肾功能正常时，右旋木糖试验最能反映空肠的吸收功能。方法为空腹口服右旋木糖25g（溶于250ml水中），再饮水250ml以促进排尿。正常时，服后5小...
词条疾病...浆中分离出vWF巨多聚体，在体外能聚集血小板，认为vWF的代谢异常也可能与TTP的发病有关。病理生理发病机制尚未阐明,目前认为有以下几种可能：1.小血管病变在有明显病变的毛细血管中，电镜下可见内皮有血栓形成前病理变化...
词条疾病；妇产科...合并二氧化碳潴留，进而导致机体一系列生理功能紊乱及代谢障碍的临床综合征。同时由于呼吸衰竭在早期无明显的临床特征，故一般需要通过实验室动脉血气分析做出明确的诊断。一般认为在海平面大气压下，静息时呼吸室内...
词条疾病；急诊科；呼吸科；呼吸内科；老年人呼吸系统疾病...病描述黏脂病是一组新发现的溶酶体病，近年来在遗传性代谢异常中引起较多注。这类疾病的特点是溶酶体酸性水解酶有缺陷，从而在内脏和间质细胞内沉积过量的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。这类疾病的容貌和身体其他特征...
词条疾病；风湿免疫科...种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因...
词条疾病...合并二氧化碳潴留，进而导致机体一系列生理功能紊乱及代谢障碍的临床综合征。同时由于呼吸衰竭在早期无明显的临床特征，故一般需要通过实验室动脉血气分析做出明确的诊断。一般认为在海平面大气压下，静息时呼吸室内...
词条疾病；呼吸内科；老年人呼吸系统疾病；呼吸科；急诊科...)摄入不足；(二)丢失过多；(三)需要量增加；(四)先天性代谢障碍。临床表现：多发生于6岁以下小儿，起病缓慢。锌缺乏开始表现为食欲不振、厌食或拒食，常伴有味觉减退、异食癖及复发性口腔溃疡等。而后，生长迟滞或停止...
词条疾病；儿科