不完全显性遗传

血清结合珠蛋白定量测定

...表型可用简单的电泳法加以检验。HP的遗传为常染色体不完全显性，分别由HP1和HP2两个基因控制。1-1是HP1/HP1纯合子，1-2是HP1/HP2杂合子、2-2是HP2/HP2纯合子。带HP1基因者结合血红蛋白较多，HP2基因者结合血红蛋白较少，如1-1型平均...

词条化验及医学检查

汗管汗腺瘤

...用雌激素时病变可增大肿胀。部分有家族史，以常染色体显性遗传方式遗传。汗管瘤的病因：1.与遗传有关本病是一种痣样肿瘤，有时有家族史。2.可能与内分泌失调有关。发病机制：组织化学研究证明汗管瘤含典型小汗腺起源...

词条疾病；肿瘤科；皮肤肿瘤；皮肤附属器肿瘤

汗管囊腺瘤

...用雌激素时病变可增大肿胀。部分有家族史，以常染色体显性遗传方式遗传。汗管瘤的病因：1.与遗传有关本病是一种痣样肿瘤，有时有家族史。2.可能与内分泌失调有关。发病机制：组织化学研究证明汗管瘤含典型小汗腺起源...

词条疾病；肿瘤科；皮肤肿瘤；皮肤附属器肿瘤

发疹性汗腺瘤

...用雌激素时病变可增大肿胀。部分有家族史，以常染色体显性遗传方式遗传。汗管瘤的病因：1.与遗传有关本病是一种痣样肿瘤，有时有家族史。2.可能与内分泌失调有关。发病机制：组织化学研究证明汗管瘤含典型小汗腺起源...

词条疾病；肿瘤科；皮肤肿瘤；皮肤附属器肿瘤

小汗腺汗管瘤

...用雌激素时病变可增大肿胀。部分有家族史，以常染色体显性遗传方式遗传。汗管瘤的病因：1.与遗传有关本病是一种痣样肿瘤，有时有家族史。2.可能与内分泌失调有关。发病机制：组织化学研究证明汗管瘤含典型小汗腺起源...

词条疾病；肿瘤科；皮肤肿瘤；皮肤附属器肿瘤

HLA

...比较HLA单体型型别只会出现下列三种可能性：二个单体型完全相同或完全不同的机率各占25%；有一个单体型相同的机率占50%。至于亲代与子代之间则必然有一个单体型相同，也只能有一个单体型相同（图5-40。这一遗传特点在器...

词条

人白细胞抗原系统

...比较HLA单体型型别只会出现下列三种可能性：二个单体型完全相同或完全不同的机率各占25%；有一个单体型相同的机率占50%。至于亲代与子代之间则必然有一个单体型相同，也只能有一个单体型相同（图5-40。这一遗传特点在器...

词条

黏多糖贮积症Ⅳ型

...相似，易于混淆。但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传，躯干矮小出生时就存在，无角膜浑浊，尿中亦无异常黏多糖排出。椎体可以变扁，但椎间隙并不增宽，并且有逐渐变窄的趋势，髂骨改变轻，髋臼角变小，髋臼...

词条疾病；风湿免疫科

假甲状旁腺机能减退

...甲状旁腺功能减退实际上是假性甲状旁腺功能减退症的不完全型，可能是由于近端肾小管上皮细胞内cAMP依赖蛋白激酶异常或功能障碍所致，也可能与遗传有关。多在成年期出现症状，临床表现与假性甲状旁腺功能减退相似，亦...

词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科

假性甲状旁腺机能低下症

...甲状旁腺功能减退实际上是假性甲状旁腺功能减退症的不完全型，可能是由于近端肾小管上皮细胞内cAMP依赖蛋白激酶异常或功能障碍所致，也可能与遗传有关。多在成年期出现症状，临床表现与假性甲状旁腺功能减退相似，亦...

词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科