...功能损害，表现皮肤色素沉着、糖尿病和肝硬化。（3）遗传性出血性毛细血管扩张症（hemorrhagictelangiectasia）：系常染色体显性遗传病。肝硬化为此症的一部分，在肝脏的纤维隔中可见大量的扩张的薄壁毛细血管。胰腺囊性纤维...
词条疾病；消化系统疾病；消化科；肝胆疾病...病。GnRH受体、leptin及leptin受体突变可引起常染色体隐性遗传性HH。此外，单一性FSH和LH缺乏为其相应的β亚基基因突变导致的HH表型。尽管已取得了很大的进展，但仍有大约90%的HH原因不明。本症的临床表现根据患者发病年龄早晚...
词条疾病；内分泌科...髓象：呈弥漫性增生，幼红细胞及巨核细胞系统减少。(3)遗传性球形细胞增多症：又称家族性溶血性贫血或慢性遗传溶血性黄疸。其特点：①明显家庭史：多在10岁以前发病。②临床表现：贫血轻微、黄疸可有可无(为溶血性)、...
词条疾病；消化内科...底有无明显糖尿病病变进行鉴别。（4）多囊肾：是一种遗传性常染色体占优势的病变，50%死于肾衰，50%死于高血压并发症，如卒中、心梗、心衰等。病理改变：肾体积变大，大量实、髓质被破坏，由于囊腔扩大引起残存的肾实...
词条疾病；老年病科；老年人心血管病...别。在浙江非丝虫病流行区，曾发现一家四代有14人呈现遗传性象皮肿者。治疗方案1.病原治疗(1)乙胺嗪(diethylcarbamazine)：即枸橼酸乙胺嗪(海群生,hetrazan)，本品在体外并无直接杀灭微丝蚴作用，但对感染丝虫的人或动物，则能迅...
词条疾病；感染科...成，亦可因微血管溶血所致。实验室检查：血常规：可有红细胞减少和血红蛋白降低等贫血表现；血管瘤内有广泛的血栓形成时，血小板可因大量消耗而减少。凝血功能检查：可有纤维蛋白原减少、凝血因子V和Ⅷ降低。便常规...
词条普通外科；结肠疾病；结肠血管疾病；肿瘤科；腹部肿瘤；肠道肿瘤；结肠肿瘤...活动等，也叫获得性的或继发性的；而近年研究较多的是遗传性的或原发性的，持续性的危险因子。约半数深静脉血栓形形形成或肺栓塞患者有可识别的遗传性高凝状态，至少有12种基因参与静脉血栓形形形成，有400余种类型的...
词条疾病；呼吸科；肺血管病...活动等，也叫获得性的或继发性的；而近年研究较多的是遗传性的或原发性的，持续性的危险因子。约半数深静脉血栓形形形成或肺栓塞患者有可识别的遗传性高凝状态，至少有12种基因参与静脉血栓形形形成，有400余种类型的...
词条疾病...伤、进行性脊髓性肌萎缩、进行性增殖性间质性神经炎、遗传性周围性感觉神经根病、多种神经受压征（如肘管、腕管、跗管等综合征）、贝尔氏面瘫（病毒性面神经炎）、腓总神经麻痹、肢端动脉痉挛症、血栓闭塞性脉管炎、...
词条词条；传染病；中华人民共和国卫生行业标准；诊断标准；卫生标准...法替尼的暴露量无明显影响。10.本品含有乳糖，患有罕见遗传性半乳糖不耐症、乳糖酶缺乏症或葡萄糖-半乳糖吸收不良的患者不应服用此药品。五、达可替尼Dacomitinib：制剂与规格：片剂：15mg适应证：单药用于EGFR19外显子缺失...
词条法规文件；临床用药；抗肿瘤药