...性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，两性均可发病，男稍多于女。Morquio(1929)首先描述了黏多糖贮积症Ⅳ型，并发现其特征为侏儒及严重骨骼畸形。此后，文献中不断报道新的病例，并发现尚有骨骼外...
词条疾病；风湿免疫科...在的病理性成分。这些病理性成分来自体内、外病因（如遗传、免疫等）直接或间接引起含量或/和功能异常的血浆成分（如低密度脂蛋白、异常免疫球蛋白、同种或自身抗体、免疫复合物等）和内、外毒性物质（如代谢性毒性...
词条医疗技术名...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...成。血小板因能吞噬病毒而引人注目，在血小板内没有核遗传物质，被血小板吞噬的病毒将失去增殖的可能。临床上也见到患病毒性疾病时总出现血小板减少症。因此血小板有可能与皮肤、粘膜和白细胞一样是构成机体对抗病毒...
词条输血医学；成分血制备...的原发病的预防及早期诊断、早期治疗也十分重要。对有遗传因素者要特别强调遗传咨询的重要性，应详细地进行家系调查，了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点，对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传...
词条疾病；神经内科...酶缺乏症。④Klinefelter综合征(睾丸精曲管发育不全症)：遗传性肌强直症、原发性睾丸损害、XX-阳性(男)：睾丸切除老年者。⑤高催乳激素血症。⑥代谢性：肝硬化、慢性肾功能不全。⑦库欣综合征。⑧雌激素产生肿瘤(肾上腺)。...
词条化验及医学检查...始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别无明显差异...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...器官维生素D受体或者受体后功能异常、肾小管酸中毒、遗传或肿瘤导致的低血磷性骨软化症。佝偻病的诊断：骨软化症的诊断需要结合临床表现、骨骼X线表现、血清生化检查综合考虑。临床表现可出现骨痛、骨畸形、骨折、骨...
词条营养学；临床营养；维生素缺乏病；中医儿科学；中医诊断学；中医病名；中医学；疾病；代谢性疾病；代谢性骨病...部人群中发现另一突变，为基因内含子1接合点突变，其遗传方式为常染色体隐性遗传(基因位于第7号染色体短臂上)。该患者为单一性GH严重缺乏，出生后生长障碍，女性成人平均身高为114～130cm，身材匀称，小头畸形，骨龄及青...
词条疾病；内分泌科...发生有关，如其他生物学因素，包括患者的性别、年龄、遗传因素、人格特征，以及既往的神经精神病史等；心理因素则包括应激状态、长期的心理矛盾等；环境因素，如居住拥挤，环境嘈杂、潮湿，空气污染等，均可成为精神...
词条疾病；精神科