...：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）病因不明，可能与遗传有关，继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）病因不明，可能与遗传有关，继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病... (4)抗人球蛋白试验阴性而血片中出现球形细胞：怀疑是遗传性球形细胞增多症，可作渗透脆性试验及自溶血试验。 (5)红细胞形态有特殊改变者：①出现靶形细胞，提示海洋性贫血、血红蛋白E病、血红蛋白C病等。可进一步...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很...
词条疾病；风湿免疫科肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病。主要病变是豆状核变性和肝硬化，主要表现以肢体震颤、肌强直、构音不清、精神障碍、肝硬化及角膜色素环等为特征。在一般神经病学书籍中，对本症的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；心理障碍防治368问.../17，20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学。研究者全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料，对家系成员基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确，对于杂合突变，采用亚克隆方法进一步明确...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...从未分离出相关病毒。Sosman1957年开始注意到PAM的病因与遗传有关。国外报道一组25例，发生于5个家庭；国内报道1组27例，发生于10个家庭。均为同胞兄弟姐妹。目前国外报道的患者中，家族性占43.7%～62.3%；国内综合报道48例，有...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）病因不明，可能与遗传有关，继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染...
词条疾病...glycogenstoragedisease,GSD)又称糖原沉着症，系一组罕见的隐性遗传性疾病，其遗传方式大多为常染色体隐性遗传，个别类型为伴X染色体遗传。分为两大类：肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病。本病特点为糖原分解中...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2009年第7卷第8期...灶。3讨论3.1病因病因不明，为一种先天性发育异常，有遗传及家族史。一般认为是常染色体的显性遗传。3.2病理显微镜检查发现斑点状骨硬化是由许多排列规则的不同厚度的骨小梁组成，与骨皮质和骨骺软骨无关，病灶无炎症...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2008年第5卷第4期