...结、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮肤。是常染色体隐性遗传，发病率低。患者表现为扁桃体增生伴橙黄色条纹和脾肿大，皮肤呈非特异性的丘疹，有时呈黄瘤样。疾病名称：丹吉尔病英文名称：Tangierdisease别名：Tangier病；α-蛋...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病美国人类遗传协会7月2日发表报告声明，儿童和青少年的基因检测会引发道德问题，同时检测的临床试验研究会引发其他问题，针对这些问题该协会对儿童和青少年的基因检测提出了几点建议。该报告发表在《美国人类遗传学杂...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...率高达1%，给社会与家庭带来沉重的负担。精神分裂症由遗传和环境因素共同影响而发病，其中遗传因素占据主要作用（遗传力高达81%）。现有研究报道了许多与精神分裂症遗传易感性相关的基因和多态位点，但目前我们仍然未...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...否完全、洋地黄在婴儿体内的毒性如何的重要标志。J2.5遗传因素由遗传因素决定的肝酶活性的差异在相当程度上决定药物作用的不同。在心脏药物中，已知普鲁卡因胺的乙酰化代谢受遗传因素控制，人群可分为快和慢乙酰化代...
参考资料医源资料库；医学文档库；心血管相关...谢障碍，包括内分泌障碍等皆可导致低能，多数与先天性遗传病有关(与先天性酶的缺陷有明显关系)。营养障碍包括各种原因的摄入不足或吸收不良。四、头脑疾病 包括脑肿瘤、多发性硬化症、遗传性共济失调、各种神经变性...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...。良性黑棘皮病：良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传，与内脏疾病无关，出生时或从少儿至青春期成长过程中发病，好发于颈部、腋下和肘窝，黏膜很少受累，口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生，肢端不受侵害。病变在...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...疾病概述Wilson’s病也称肝豆状核变性，属常染色体隐性遗传性疾病。病变主要表现为铜代谢障碍。由于过多的铜沉积于脑、肝、肾及角膜等部位，致使患者出现相应部位的临床症状及体征。病变的确诊主要依靠临床特征及实验...
词条疾病；精神科...漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者...
词条神经内科；脂类沉积病...结、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮肤。是常染色体隐性遗传，发病率低。患者表现为扁桃体增生伴橙黄色条纹和脾肿大，皮肤呈非特异性的丘疹，有时呈黄瘤样。疾病名称：丹吉尔病英文名称：Tangierdisease别名：Tangier病；α-蛋...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...威专家以营养基因组学的前沿研究为切入点，围绕营养与遗传因素及相互作用对健康的影响、营养代谢生物标记物对营养状况和代谢性疾病的预测、肥胖遗传研究的最新进展、个体化营养与肠道-营养基因组学、氨基酸和生物节...
参考资料医学教育；学术活动