...全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗...
健康行业资讯；医疗动态...的神经系统症状，表现为舞蹈征、手足徐动或痴呆。又如苯丙酮尿症（phenylketonuria）患者，代谢障碍遍及全身各组织，但临床上神经系统的症状特别显著。值得注意的是同一种代谢障碍可产生不同的临床表现，而不同的代谢障碍...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。·孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者时，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者;如果孕妇为性连锁...
健康健康生活；两性手册；关爱女性...查出遗传性疾病后，也可以通过积极的干预进行控制。以苯丙酮尿症为例，新生儿出生后，测量孩子的足跟血，就可以知道孩子是否患有此种遗传病。此病是因为婴儿体内缺乏一种物质，不能代谢血液中的苯丙胺酸。两岁以前，...
健康求医问药；疾病专题；遗传；产前检查...常规的临床遗传病基因检测与诊断应用。这意味着,包括苯丙酮尿症、软骨发育不全症、脊肌萎缩症、进行性肌营养不良等40多种遗传病在高科技面前将“无处遁形”。但专家同时提醒,这项技术也并不是“万无一失”。任何检测...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...后应当及时接受相关疾病筛查新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。各地筛查病种有所不同，可向当地医疗机构咨询...
词条健康日；出生缺陷...产儿配方奶粉、无乳糖配方奶粉、无苯丙氨酸配方奶粉(苯丙酮尿症患儿)。其中，美赞臣安婴儿A+无乳糖配方奶粉是专门为乳糖不耐症宝宝设计，这款产品用玉米糖浆代替乳糖，强化了铁质，可以有助于预防铁缺乏症，但选用前...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...良好④血清胆红素＞205umol/L⑤早产儿黄疸可退而复现6．苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食应该（）（）（）（）（）①越早越好②不可过早停用③多用乳、蛋类食品④少用乳、蛋类食品⑤注意补充铁剂7．脑性瘫痪的致病因素为（）...
参考资料医源资料库；医源习题集；护理...单基因遗传性疾病检测：α地中海贫血、β地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传性舞蹈病、进行性肌营养不良的基因突变检查、遗传性凝血因子缺陷症基因突变，以及SRY的基因检查。但是这些疾病发病率较低、大都属于不常见的疾病...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...小儿尿无异常气味，若有鼠尿臭味，应疑及小儿患先天性苯丙酮尿症。(4)哭声新生儿可因饥饿、口渴、尿布湿或环境温度过低或过高而哭闹。若哭声无力或哭不出声；或触摸某部位哭声加剧；或哭声音调高尖、短促等均应考虑为...
健康健康生活；育儿宝典；新生儿期