...基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确，血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病，缺陷基因位于X染色体长臂上。...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确，血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病，缺陷基因位于X染色体长臂上。...
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词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病