细胞结构异常导致的疾病

Fabry-Anderson病

...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

弥漫性血管角质瘤

...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

弗布利氏综合征

...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

安德森-弥漫性体血管角质瘤

...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Anderson-Fabry综合征

...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

Sweeley-Klionsky综合征

...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

...（monoclonalgammopathy），又称免疫球蛋白病、副蛋白病或浆细胞病。血液中出现M蛋白对周围神经的病理意义在于M蛋白中包含一种或多种抗髓鞘或轴突膜的抗体，如抗MAG、GM1和GD1抗体。在原因未明的特发性周围神经病中，有10%合并...

词条疾病

甲状腺激素不应症

...现。全身除了脑、睾丸、淋巴器官外，其他器官、组织和细胞都有甲状腺激素受体。临床上多见的是部分抵抗，真正完全性抵抗是很少见的，而各个器官、组织对甲状腺激素抵抗程度不同，病人的代偿能力不同，所以临床有不同...

词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病

...月08日科技日报9美国宾州大学医学院研究人员发现，人体细胞中的微管（microtubules）利用行为如同电机和车闸的两种蛋白质来形成自身正确的结构。他们认为，如果微管结构不正常，那么它的基本功能如细胞分裂和细胞传输将出...

参考资料医学教育；科教新闻

遗传性营养不良类脂沉积症

...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病