...者占全部高IgM血症的70%；后者占30%，包括常染色体隐性和显性遗传。症状体征1.感染随着来自母体的抗体衰减，XHIM患儿在出生后6个月～2岁出现反复上呼吸道感染，细菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊虫肺炎可为本病最早的表现。胃...
词条疾病；儿科...(1)Kallmann综合征：是一种遗传性疾病，常表现为常染色体显性遗传或X-联锁伴性隐性遗传。患者垂体促性腺激素低下，常伴有大脑嗅叶发育不良及中隔发育不良。导致嗅觉丧失、腭裂、唇裂等。(2)单一促性腺激素缺乏症：可能为...
词条疾病；内分泌科...患儿常有FS家族史，对若干大家系连锁分析提示常染色体显性遗传伴不同外显率的可能性，病理基因位点在19p和8q13—21。症状体征：FS发生在热性疾病初期，体温骤然升高（大多39℃）时，70％以上与上呼吸道感染有关，其他伴发...
词条疾病；儿科...、脾及全身浅表淋巴结肿大。该病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，肾脏受累的主要特征是肾小管(尤其是远端肾小管和髓襻)上皮细胞内大量泡沫细胞，有的时候整个小管呈泡沫变性。电镜下远端肾小管及髓襻上皮细胞均...
词条疾病；肾脏内科...单纯性肾囊肿家族，对其进行基因连锁分析尚未发现与常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）有关，认为可能存在常染色体显性遗传性单纯性肾囊肿。病变多见于肾下极。囊肿起源于肾小管，突出于肾皮质表面，外观呈蓝色，也可...
词条疾病...(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。2.继发性常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病：伴有其他近端肾小管功能障...
词条疾病；肾脏内科...征本病是由于人朊毒体蛋白基因突变所致的一种罕见的常染色体显性遗传朊毒体病，发病年龄多在40—50岁，平均病程约5年，以小脑病变表现为主，如失调、步履蹒跚和不行障碍等，可同时伴有辩距障碍、构音障碍、肢体及眼球...
词条疾病；感染科...因素多为散发，亦有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用，导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制：目前认为基...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...rati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减...
词条内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；骨科疾病；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良；疾病...因素多为散发，亦有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用，导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制：目前认为基...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病