...传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。铁负荷过多：肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性皮肤卟啉病患者，铁质沉着为中度，用放血减轻铁沉着，或试用驱铁治疗可使患者获得临床和生化上的缓解。停止...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。2.个体发育异常学说该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，类似Uh1畸形的羊皮样外观，心肌纤维缺如或...
词条疾病；心血管内科...病（hereditarysensoryradicularneuropathy） 本病多数呈常染色体显性遗传。通常在20～30岁、偶尔在儿童起病，最突出的症状为足底受压部位反复发生溃疡，最早出现的症状常为足底第一跖骨头部位皮肤黑痂，卧床休息后可愈合，但下...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因...
词条疾病；儿科...75%-80%遗传性耳聋为常染色体隐性遗传，18%-20%为常染色体显性遗传，其余为线粒体、X-连锁、Y-连锁或染色体疾病。令人鼓舞的是，最常见的一些耳聋基因已经找到。短短几年,在中国人群中已经完成了其中几个基因对中国耳聋致...
参考资料医学教育；学术活动...ulopharyngealmusculardystrophyOPMD)。目前，OPMD被认为是常染色体显性遗传性疾病，也有散发病例，此病在世界各地均有发现。到现在，国内仅有41例确诊的OPMD患者［1～4］，现结合本例资料进行讨论。2.1临床表现OPMD是一种晚发的、常染...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2007年第4卷第5期...破坏，导致血管内、外溶血。不稳定Hb病一般呈常染色体显性遗传（不完全显性），杂合子可有临床症状，纯合子可致死。临床表现与Hb不稳定程度、产生高铁血红蛋白的多少以及不稳定Hb的氧亲和力大小有关。轻者仅在服用磺胺...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...本病约占整个神经遗传病的10％。其遗传方式以常染色体显性遗传方式为最多。现代医学尚无特殊疗法。遗传性共济失调在中医中无特有病名，根据其主要症状，中医常归之于“痿证”、“痿蹙”、“颤证”等范畴。但又不能与...
词条疾病...传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。铁负荷过多：肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性皮肤卟啉病患者，铁质沉着为中度，用放血减轻铁沉着，或试用驱铁治疗可使患者获得临床和生化上的缓解。停止...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制，近20～30年中，有了...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科