...zhùjīzhèng疾病别名CM1神经节苷脂沉积症,CM1黑蒙性白痴,CM1家族黑矇性白痴,CM1AmauroticIdiocy疾病代码ICD:E75.1疾病分类风湿免疫科疾病概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。本...
词条疾病；风湿免疫科...位性低血压：约10%患者可出现体位性低血压，多由血管和自主神经淀粉样变性所致。此外，研究发现，并与心脏和肾上腺淀粉样变性有关。④心律失常：颇常见，检出率约占50%～85%，病变累及传导系统者，多表现为束支传导阻滞...
词条疾病...发性，散发病例以女性多见(女∶男约为4∶1)。少数可呈家族性(可能属常染色体隐性遗传)。临床上真性性早熟比假性性早熟多见。疾病描述：性早熟(precociouspuberty)指青春期发育过早出现。一般定为男孩在9岁前、女孩8岁前出现青...
词条疾病；内分泌科...：CM1gangliosidosis别名：CM1amauroticidiocy；CM1黑蒙性白痴；CM1家族黑矇性白痴；CM1神经节苷脂沉积症分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E75.1流行病学：CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因：遗传基因缺陷，...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...经丛的异常，其比肠肌病更常见，可能伴有中枢、外周和自主神经的异常，因而，CIP可在精神迟滞、帕金森病和自主神经功能紊乱时发生。 肌病和神经病变均可分为两组： 1原发性疾病（也叫慢性特发性假性肠梗阻），...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；胃肠动力检查手册...统性红斑狼疮、真性红细胞增多症等可伴舞蹈样动作。(6)家族史：有诊断意义，如亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤、扭转痉挛、抽动-秽语综合征等有遗传背景。2.体检可了解运动障碍症状特点，明确有无神经系统其他...
词条疾病；神经内科...中，当前kinetin已被用于口服给药治疗一种称作为家族性自主神经功能异常的罕见遗传性神经系统疾病。（生物通：何嫱）作者：
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...酸、高蛋白饮食能促进尿铜排泄。对肝豆状核变性患者的家族成员测定血清铜蓝蛋蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...酸、高蛋白饮食能促进尿铜排泄。对肝豆状核变性患者的家族成员测定血清铜蓝蛋蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...酸、高蛋白饮食能促进尿铜排泄。对肝豆状核变性患者的家族成员测定血清铜蓝蛋蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科