...性结直肠癌（hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC）：是常染色体显性遗传综合征，又称lynch综合征。3缩略语：下列缩略语适用于本指南。CEA：（carcinoembryonicantigen）癌胚抗原4诊治流程图：5诊断依据：5.1病因：结肠癌的发病原因尚...
词条法规文件；诊疗指南...倾向，以男性较为明显，女孩多为偶发性，很少见。属常染色体隐性遗传，家族史阳性的患儿起病较晚，病情相对较轻(男孩在7岁以后，女孩多在6岁以后)，并且男孩的发生率较女孩多。一般先有乳腺发育，继之或同时出现阴毛...
词条疾病；内分泌科...根神经病（hereditarysensoryradicularneuropathy） 本病多数呈常染色体显性遗传。通常在20～30岁、偶尔在儿童起病，最突出的症状为足底受压部位反复发生溃疡，最早出现的症状常为足底第一跖骨头部位皮肤黑痂，卧床休息后可愈合...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...为器质性病变所致，主要见于感染、中毒、变性、遗传和家族性发育异常等疾患，也可见于脑血管病、外伤、肿瘤等。 【临床表现】 1.抽搐:肌肉快速、重复性的，阵挛性的或强直性的无意收缩，常为一组或多给肌肉同时...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...是通过自身免疫直接抑制造血干细胞或直接损伤干细胞的染色体所致。这类作用往往是不可逆的，即使药物停用。凡干细胞有遗传性缺陷者，对氯霉素的敏感性增加。（二）化学毒物苯及其衍化物和再障关系已为许多实验研究所...
词条疾病...，有报道其比率为87%∶24%。基因连锁分析提示：在第15对染色体上存在有以常染色体显示方式遗传的基因位点；也有报道在第6位染色体上的基因位点。也有学者采用双耳分听技术、电生理方法、皮层血流分析，透示器半边视野等...
词条疾病；精神科...照射，可致骨髓抑制和免疫抑制，照射后数月仍可观察到染色体的断裂和畸变。1945年日本广岛和长崎遭原子弹袭击后幸存者中发生白血病数较未辐射地区高30倍和17倍。放射治疗强直性脊柱炎和32P治疗真性红细胞增多症，白血病...
词条肿瘤科；老年肿瘤；老年人急性白血病；血液科；白细胞疾病；白血病；疾病...基因亚型，而伴耳聋的JLN有2个亚型（表1）。通常RWS为常染色体显性遗传，父母只要有一方携带异常基因既可传给后代。JLN为常染色体隐性遗传，父母双方必须都携带有异常突变才会使子女受累。一般JLN患者症状更严重，猝死的...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；心脏外科学...很难区别。大多数的研究结论是，遗传的PD最常见的是常染色体显性遗传，个别报道是多基因传递方式。有关定量遗传学研究资料表明，单卵双胎的一致性发病并非像遗传性疾病所预料的那样高，其单卵双胎的一致率为6.1%(82对中...
词条疾病；老年病科...二）糖原沉积症 糖原沉积症（glycogenosis）为先天性常染色体隐性遗传所引起的组织内糖原质的异常和量的增多，而引起沉积。主要累及肝、心、肾及肌组织，有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现。按糖代谢过程中不同环节、不...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学