不完全显性遗传

斯塔加特氏病

...病，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。发病机制：Stargardt病发病机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐...

词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病

...去医院做基因检测，结果显示一切正常。“当时查出父母完全正常，只是因为在精子、卵子结合或者受精卵形成过程中，位点上发生了突变，小海就变成这样了。”俞主任说，但若小海将来要生宝宝，他身上的显性致病基因就会...

参考资料行业资讯；临床快报；检验与超声影像

胶样假性粟丘疹

...青春期后即逐渐自行消退，常有家族史，可能是常染色体显性遗传。而成人型常在成年后长期受日光曝晒，特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型，儿童型多在幼年发病，至青壮年后可渐渐自然消退；成人型...

词条疾病；物理性皮肤病；慢性光化性皮炎；皮肤科疾病；皮肤科

胶样粟丘疹

...青春期后即逐渐自行消退，常有家族史，可能是常染色体显性遗传。而成人型常在成年后长期受日光曝晒，特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型，儿童型多在幼年发病，至青壮年后可渐渐自然消退；成人型...

词条皮肤科疾病；物理性皮肤病；慢性光化性皮炎；疾病

遗传性弹力纤维营养不良症

...性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

...父源性血浆游离DNA的分析进行NIPT，已经扩展到常染色体显性遗传类疾病，如软骨发育不全、肌强直性营养不良和亨廷顿氏舞蹈症等。但该策略不能应用于其他遗传模式的疾病，诸如母源性导致的常染色体显性遗传类疾病、常染...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

弹性痣

...性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

...iology母外翻是临床常见足部畸形，其发病原因至今仍未完全明了〔1、2〕。国内外不少学者认为遗传因素与母外翻发病有明显关系，但是，由于目前尚未有此方面大样本的流行病学调查报告，故也有人提出异议。对于有阳性...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2006年第14卷第7期

弹力纤维假黄瘤

...性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

非典型黄色瘤

...性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病