...有人沉思。苯丙酮尿症(简称PKU)是极少数可治疗的先天性遗传代谢病，患者需终生通过特殊食物进行干预治疗。由于患儿早期没有典型症状难以引起父母注意，往往造成遗憾，但进行新生儿疾病筛查可及时发现。“苯丙酮尿症患...
健康行业资讯；健康快讯【概述】黑酸尿症（alcaptonuria）是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。【诊断】本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色，加入碱性物则色更深；...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科...和华西医科大学的陈炜于2006年在德国马克斯?普朗克分子遗传学研究所获博士学位。近年来，陈炜研究团队发表论文超过60篇，已处于世界基因组学研究领域的前沿位置。图为陈炜博士演示单分子基因测序仪的使用。“自2003年完...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...别忘筛查糖尿病孕期怎么吃？如何预防妊娠糖尿病？除了遗传等难以控制的因素，孕妇要学会合理饮食。河南省中医院妇产科主任医师胡晓华说，由于孕妇在空腹时很容易饥饿，可采取少食多餐的方法；多吃一些富含纤维素的食...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕期饮食...无须测序。Counsyl公司开发的新技术将改变传统的高成本遗传检测：只需要一点唾液，这种筛查方法就可以检测100多种隐性致病基因。从某种意义上说，这就像是多种传统独立致病基因筛查的组合，从医学角度看，最终结果是一...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...度的细胞毒作用的基础［3］。所以,对于TPMT酶学特点、其遗传多态性的分子生物学机制以及6-MP、6-TG临床关系的研究成为当前研究药代动力学的热点之一。 1 6-MP和6-TG的代谢［4，5］ 6-MP的代谢途径：①由次黄嘌呤磷酸核糖...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；心血管病学...患神经管畸形（NTD）的比例大幅下降，新生儿代谢与其他遗传性疾病的筛查范围进一步扩大。美国在标志谷物产品中强制增加强化叶酸的规定始于1998年，其结果是1996到2006期间，NTD下降了36%，并在过去十年间减少了约10,000NTD胎儿...
健康行业资讯；医疗动态...会的宏伟目标造成严重影响。 有人得癌是因个体存有遗传易患基因 控制恶性肿瘤、降低发病率的关键在于有效预防，而降低死亡率的关键在于早诊早治和个体化治疗，这已成为共识。目前，医学界普遍认为恶性肿瘤是个...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...最新的生物医学研究发现，疾病的发生、发展过程都受到遗传和环境两方面的共同影响。其中，遗传物质上发生的异常是产生疾病的内因，也是基础。这些异常可能来自父母的先天遗传，也有可能在后天生活中受有害环境因素诱...
词条生物学；生物医学；遗传学...贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很...
词条疾病；风湿免疫科