概述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...注射手法不合适等也可以造成挛缩发生。 1.2先天性与遗传性因素 先天性臀肌挛缩症的确切病因尚不清楚。郑稼等〔3〕认为本病是先天性因素造成肌肉发育不良或发育不全所致。PeiroA〔4〕认为本病与先天性肌性斜颈、三...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第3期...rome概述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...红蛋白尿。有时引起头痛、恶心、口渴及少见的疲劳感。遗传性果糖耐受不良症者禁用。对其任一成分过敏者，高钠血症、无尿和严重脱水者也禁用。慎用于老年患者，严重循环系统功能障碍、尿崩症、糖尿病和溶血性贫血患者...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2011年第8卷第14期...遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。遗传性代谢病涉及各代谢系统，如脂代谢病、粘多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等。如氨基己糖酶A活力不足，中枢神经系统有类脂物质蓄积引起的黑蒙性...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期...羊水成分的变化窥视胎儿的安全状态与有否先天性缺陷或遗传性疾病。因此羊水是产前诊断的良好材料，羊水检查正在越来越多地应用于临床。下面列举几项羊水检查项目。 （一）甲胎蛋白测定 火箭电泳法测定羊水AFP水...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...粉样沉积，但其遗传变异型（通常为单个氨基酸置换）是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。β-蛋白：β-蛋白亦称为A4蛋白，见于阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease）、Down综合征及遗传性脑淀粉...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...粉样沉积，但其遗传变异型（通常为单个氨基酸置换）是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。β-蛋白：β-蛋白亦称为A4蛋白，见于阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease）、Down综合征及遗传性脑淀粉...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...粉样沉积，但其遗传变异型（通常为单个氨基酸置换）是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。β-蛋白：β-蛋白亦称为A4蛋白，见于阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease）、Down综合征及遗传性脑淀粉...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...粉样沉积，但其遗传变异型（通常为单个氨基酸置换）是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。β-蛋白：β-蛋白亦称为A4蛋白，见于阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease）、Down综合征及遗传性脑淀粉...
词条疾病；皮肤性病科