...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...不典型患者的发现已日见增多。典型病例常有下列表现。神经系统：患者易激动、精神过敏，舌和二手平举向前伸出时有细震颤，多言多动、失眠紧张、思想不集中、焦虑烦躁、多猜疑等，有时出现幻觉，甚而亚躁狂症，但也有...
词条疾病；普通外科；甲状腺疾病；甲状腺功能亢进症...不典型患者的发现已日见增多。典型病例常有下列表现。神经系统：患者易激动、精神过敏，舌和二手平举向前伸出时有细震颤，多言多动、失眠紧张、思想不集中、焦虑烦躁、多猜疑等，有时出现幻觉，甚而亚躁狂症，但也有...
词条疾病；普通外科；甲状腺疾病；甲状腺功能亢进症...不典型患者的发现已日见增多。典型病例常有下列表现。神经系统：患者易激动、精神过敏，舌和二手平举向前伸出时有细震颤，多言多动、失眠紧张、思想不集中、焦虑烦躁、多猜疑等，有时出现幻觉，甚而亚躁狂症，但也有...
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词条疾病；普通外科；甲状腺疾病；甲状腺功能亢进症...不典型患者的发现已日见增多。典型病例常有下列表现。神经系统：患者易激动、精神过敏，舌和二手平举向前伸出时有细震颤，多言多动、失眠紧张、思想不集中、焦虑烦躁、多猜疑等，有时出现幻觉，甚而亚躁狂症，但也有...
词条疾病；普通外科；甲状腺疾病；甲状腺功能亢进症...相似，也可有肝重大及腹部、胸膜和肺部的症状亦可侵犯神经系统及眼和心包等重要器官。虽然裂头病多见于躯体的浅表部位但亦可见于腹腔、淋巴结等处其移行性似不及前二种蠕虫蚴。裂头蚴在嗜酸性肉牙肿的局部肿块中存活...
词条疾病；感染科...聚集可导致硬化性紊乱。特别是中轴骨、骨盆多处钙化可累及腰、骶、尾椎韧带，在肌肉韧带附着处可有新骨形成。生化检查示血钙正常，尿磷增加，碱性磷酸酶正常或增高，无氨基酸尿。（4）肾小管的损害严重的肾小管损害...
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