常染色体显性隐性遗传

神经棘红细胞增多症

...(1)Bassen-Komzweig综合征：又称无β-脂蛋白血症，为常染色体隐性遗传病。临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变，可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。(2)Mcleod综合征：为X连锁隐性遗传病。...

词条疾病；神经内科

Axenfeld-Rieger异常

...育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼

Apert氏综合征

...畸形常因胎儿期的有害环境因素所致。偶然见于常染色体隐性遗传。本症中脑部和颅骨的发育均有障碍，发育完全后脑重不超过1000克，最大颅周径一般不超过47厘米。头颅形状亦有特异性变化，额部和枕部平坦、狭小、顶部略呈...

词条疾病

...不良症的遗传研究已取得突破性进展，除肯定其为X-连锁隐性遗传病外，尚发现DMD基因座是在XP21（即X染色体短臂2区1带）上，很可能其两个亚型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学

Axenfeld-Rieger综合症

...育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼

小儿火棉胶婴儿

...病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重儿。典型皮损...

词条疾病；儿科；皮肤疾病

阿克森费尔德-里格尔综合症

...育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼

石骨症临床分析

...疗进行讨论。1石骨症的遗传分型及临床表现1.1常染色体隐性遗传的石骨症1.1.1常染色体隐性遗传的恶性石骨症（malignantosteopetˉrosis，MOP）在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活。又称恶性婴儿型石骨症（infantilemalignant...

参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第8期；临床医学

无汗性外胚叶发育不良

...女性患者也可有缺牙、汗少及皮纹异常等。有些家系呈常染色体显性遗传，只是在许多家系中为部分显性遗传，而在男性患者则更多见的是完全显性遗传，而且可以不止一种基因型。病理生理表皮薄而扁平。毛发、皮脂腺、顶泌...

词条疾病；皮肤性病科

小儿Carini综合征

...病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重儿。典型皮损...

词条疾病；儿科；皮肤疾病