...、血中维生素A水平较低有关。疾病描述:一、常染色体显性遗传寻常鱼鳞病病程很不一致,到成年后,每当皮脂腺和汗腺活跃时,症状减轻或消失,仅有皮肤干燥感。很多患者并发异位性皮炎、枯草热、湿疹、哮喘等。二、性...
词条疾病;皮肤性病科...又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合...
词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病...发现。我国亦有少数病例报道。本病为遗传性疾病,由常染色体显性传递。男女均可得病。各家族间溶血的程度很不一致。在部分患者中,本病的基因与Rh血型的基因位于同一染色体上。两种基因不联接时,则溶血较严重。 ...
参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问...小管在ADH作用下不能产生cAMP。遗传性肾性尿崩症为性连显性遗传,异常X染色体若由父传递,子健,女病,XY+xx→XxXxxYxY;由母传递子女都可患病,Xx+xY→XxXYxxxY。男性患儿病情较女性重,因男性患者没有正常的X染色体,而女性患...
词条疾病;肾脏内科...pp及Hodgkin于1968年报告,文献已报告18例左右。为常染色体显性遗传。症状体征:出生时即发病。①毛发变化:头发呈扭曲、稀疏、色素减少、易脱落、难梳理等,至成人时成为秃发。眉毛仅于内侧部分存在,睫毛、阴毛、腋毛均...
词条疾病;皮肤性病科...情况不宜生育:1.男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病,如强直性肌营养不良、软骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征,以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等...
健康健康生活;育儿宝典;孕前...作更严重、更强烈。遗传的模式为不完全外显的常染色体显性遗传。可见,部分明显的美尼尔病是遗传的,假定基因纯合并采用基因隔离可能有助于导致美尼尔病基因缺陷的识别。作者:
参考资料行业资讯;临床快报;耳鼻喉科...非常清楚。家族性进行性色素过度沉着症是一种常染色体显性遗传疾病,患者在出生早期皮肤会出现色素沉着斑,且色素斑的数量和面积会随着年龄的增长而增加,病因并不清楚。孔祥银课题组对一个中国人家族性进行性色素过...
参考资料医学教育;校园动态;上海交通大学医学院...后。偶有家族性病例,以症状复发为特点,表现常染色体显性遗传,某些病例被定位于17号染色体q25位点。治疗方案:治疗为对症性,通常在数周或数月内恢复,有时恢复不完全。相关出处:神经病学第五版
词条疾病;神经内科...传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。铁负荷过多:肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性皮肤卟啉病患者,铁质沉着为中度,用放血减轻铁沉着,或试用驱铁治疗可使患者获得临床和生化上的缓解。停止...
词条疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病