...为什么不及时用于临床？事实上，自1985年克隆了第一个遗传病基因以来，在单基因疾病的诊断和早期干预治疗方面正取得长足的进步。耳聋的早期诊断治疗就是其中的一个经典案例。关于耳聋遗传和发病概况，在前不久召开的...
参考资料医学教育；学术活动...者的临床治疗与观察，发现所有病例均一次性手术成功，完全达到根治目的，不再复发。结论切断上睑提肌肌纤维加额肌瓣悬吊治疗张口提上睑连带运动综合征，是一种行之有效的方法，它不仅操作简单，创伤小，出血少，不需...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第12期；临床医学...因学和发病学，多年来进行了广泛的研究，虽然至今尚未完全阐明，但近年来分子生物学的迅速发展，特别是对癌基因和肿瘤抑制基因的研究，已经初步揭示了某些肿瘤的病因与发病机制，例如伯基特淋巴瘤和人类T细胞白血病/...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...难以实施。重点为二级、叁级预防。在二级预防中，根据遗传病因采取干扰措施。PD病人亲属，尤其是一级亲属为易患人群，重点为早期发现，早期诊断，早期治疗。病人在发病前往往已有相当长时间的症状前时期，即亚临床状...
词条疾病；老年病科...性，有家族史，一般在童年后期及成年早期发病。可合并完全性或部分性无齿畸形、上颌骨发育不全等全身表现。此外尚有显著的Schwalbe线环前移。本病应与Cogan-Reese综合征鉴别，后者为单眼，常见于中年女性，并有虹膜色素性...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...性，有家族史，一般在童年后期及成年早期发病。可合并完全性或部分性无齿畸形、上颌骨发育不全等全身表现。此外尚有显著的Schwalbe线环前移。本病应与Cogan-Reese综合征鉴别，后者为单眼，常见于中年女性，并有虹膜色素性...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...性，有家族史，一般在童年后期及成年早期发病。可合并完全性或部分性无齿畸形、上颌骨发育不全等全身表现。此外尚有显著的Schwalbe线环前移。本病应与Cogan-Reese综合征鉴别，后者为单眼，常见于中年女性，并有虹膜色素性...
词条疾病...甲亢合并RTA，符合文献报道［3］。甲亢并发RTA原因尚不完全明确。可能由于甲亢影响肾小管某些酶系统和产能过程，甲亢本身引起的分解代谢亢进，使肾脏排酸的负荷加重。有的可能是甲亢和RTA两种疾［3］。因此，凡是原因不...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第10B期...。随研究深入，许多症状难以仅用IgE所导致Ⅰ型变态反应完全解释，随后发现变态反应性炎症中有很多细胞因子的参与，且相应有高水平的表达，所以在相关的细胞因子及其受体的基因位点寻找特应症的候选基因也是一个途径，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2007年第7卷第11期...论3.1临床特点周围型神经纤维瘤病较为少见，但又是神经遗传病中相对常见的常染色体显性遗传病，发病率为1/3000，男女无差异［3］。常见症状为发生于皮肤及皮下的多发性皮肤神经纤维瘤或纤维性软瘤，分布于躯干、四肢和...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2006年第3卷第12期