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  • 葡萄糖脑苷脂病

    ...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑苷脂网状内皮细胞病

    ...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 阿尔采末病性痴呆

    ...性遗传;文献有一篇仅女性患病家系,因甚罕见可排除X-连锁遗传,而多数散发病例可能是遗传易感性和环境因素相互作用的结果。双生子研究是临床遗传学研究重要方法,Kallman(1956)研究了108对双生子同病率,单卵双生为42.8%...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 阿尔采默病性痴呆

    ...性遗传;文献有一篇仅女性患病家系,因甚罕见可排除X-连锁遗传,而多数散发病例可能是遗传易感性和环境因素相互作用的结果。双生子研究是临床遗传学研究重要方法,Kallman(1956)研究了108对双生子同病率,单卵双生为42.8%...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 阿耳茨海默病性痴呆

    ...性遗传;文献有一篇仅女性患病家系,因甚罕见可排除X-连锁遗传,而多数散发病例可能是遗传易感性和环境因素相互作用的结果。双生子研究是临床遗传学研究重要方法,Kallman(1956)研究了108对双生子同病率,单卵双生为42.8%...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 脑苷脂沉积病

    ...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基...

    词条疾病;神经内科
  • 葡萄糖脑酰胺沉积病

    ...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 葡萄糖脑苷脂酶缺乏症

    ...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 神经病变性急性戈谢综合征

    ...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 急性出血性坏死性小肠炎

    ...症和细菌易位在一定条件下会激发细胞因子和炎性介质的连锁反应,在AHNE的动物实验模型中已发现血小板活化因子(PAF)、肿瘤坏死因子α(TNFα)、白细胞介素6(IL-6)及内皮素1(ET-1)可能是引发其发病的重要炎性介质。尽管...

    词条疾病

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