...如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致。近年来神经影像学技术的进步和广泛应用，特别是癫痫功能神经外科手术的开展，已可查出症状性癫痫及癫痫综合征病人的神经生化改变。（1）局限性或弥...
词条疾病；神经内科；癫痫...。（3）准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...。（3）准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...。（3）准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...。（3）准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...肝炎、心脏病、肾脏病、贫血、糖尿病、艾滋病等；对有遗传病家族史或分娩史者，应进行产前诊断（某些遗传性疾病在宫内即能作出正确诊断），通过询问病史和体格检查后，来判断该孕妇能否继续妊娠，是否属于高危妊娠。...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2007年第6卷第5期...。5、母亲因素母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，抗甲状腺抗体，均可通过胎盘、影响胎儿，造成甲低，亦称暂时性甲低，通常3个月内消失。（二）地方性先天性甲低多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘...
词条疾病；儿科...经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，在临床和遗传学上有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype1,NF1）、2型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype2,NF2）和施万细胞瘤病。施万细胞瘤病多见于...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病...去正常比例。儿童单纯性肥胖［7］是指排除某些先天性遗传病、代谢性疾病和内分泌疾病引起的继发性病理性肥胖，而由某种生活行为因素，如摄食过多、“以静代动”的生活方式、缺乏运动等原因所造成的肥胖。 随着社...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2006年第26卷第10期...的发生，而忽略了高尿酸血症的潜在危害。其罹患各种慢性疾病的比例往往会较正常人群高。痛风和高尿酸血症的病因：高尿酸血症是临床生化检查中常遇到的问题。正常人每天产生的尿酸如果生成速率与排出率相当，则血尿酸...
词条疾病；风湿性疾病