...化氢溶血试验是一种间接的方法，且有假阳性出现，例如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，但该方法简单。血浆维生素E值与红细胞过氧化氢溶血试验之间的关系见表1。相关疾病：vitaminEdeficiency红细胞增多溶血...
词条...化氢溶血试验是一种间接的方法，且有假阳性出现，例如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，但该方法简单。血浆维生素E值与红细胞过氧化氢溶血试验之间的关系见表1。相关疾病：vitaminEdeficiency红细胞增多溶血...
词条...rome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异...
词条分类词条分类；染色体异常...化氢溶血试验是一种间接的方法，且有假阳性出现，例如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，但该方法简单。血浆维生素E值与红细胞过氧化氢溶血试验之间的关系见表1。相关疾病：vitaminEdeficiency红细胞增多溶血...
词条...rome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异...
词条疾病；神经内科... 又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。 【病因和机理】 病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。 【临床表现】 特征为白内...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...（4）遗传：开角型青光眼已被证明是一种具有家族史和遗传性的疾病。青光眼患者直系亲属中的患病率较普通人群至少高15倍。其确切的遗传方式尚有争论，近亲中患病率显著增加的原因可能是几种基因联合作用的结果，每一种...
健康经典问答...化氢溶血试验是一种间接的方法，且有假阳性出现，例如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，但该方法简单。血浆维生素E值与红细胞过氧化氢溶血试验之间的关系见表1。相关疾病：vitaminEdeficiency红细胞增多溶血...
词条词条；循环系统药物；调整血脂及抗动脉粥样硬化药物；抗氧化剂；药物；食品安全；食品添加剂...Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性表皮松解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遗传性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遗传性低镁血症HereditaryHypomagnesemia42遗...
词条词条；罕见病...野缺损，但不会有青光眼性视乳头改变的产生。7.其它：遗传性神经萎缩、神经束膜炎、蛛网膜炎、非特异性巨细胞动脉炎、垂体肿瘤、颈动脉钙化斑压迫神经、癔病变偶然可能误诊为本病，酒精中毒也可能产生视乳头萎缩凹陷...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科