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  • 第二节　基因突变致蛋白质合成异常

    ...合成明显增加，使成人红细胞内HbF含量持续增多，故称为遗传性胎儿血红蛋白持续增多症（hereditarypersistanceoffetalhemoglobin,HPFH）.HPFH的特点是HbF的成年人仍持续较高水平，无明显的临床症状。　　2）β地中海贫血的分子基因：β地...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础
  • 脊柱侧凸

    ...肉性(1)神经源型①上运动神经元a.脑瘫b.脊髓小脑变性Ⅰ.遗传性共济失调症（Friedreich病）Ⅱ.进行性神经性肌萎缩（Charcot-Marie-Tooth病）Ⅲ.家族性运动失调（Roussy-Lévy病）c.脊髓空洞症d.脊髓肿瘤e.脊髓损伤f.其他②下运动神经元a....

    参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科
  • 第二节　神经病综合征（二）

    ...病因尚未完全明确，可能与慢病毒感染有关。有报告家族遗传性发病。　　【临床表现】　早期症状以精神症状、视觉症状及运动症状等三种症状中之一种开始，约50%病例的早期症状为精神症状，表现为记忆力减退、定向力缺失...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学
  • 血管角质瘤综合征

    ...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 弥漫性血管角质瘤

    ...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 法布里氏病

    ...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 磷脂沉着综合征

    ...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 出血性小结节病

    ...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 弗布利综合征

    ...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

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