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  • 红细胞生成卟啉

    ...描述,又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,患儿出生时或出生后不久发病,临床有严重残毁性光敏感性皮损、红色牙、尿液发红、溶血性贫血和脾肿大。红细胞生成性卟啉病目前尚无满意的治疗手段。...

    词条疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病
  • 家族性抗维生素D骨软化症

    ...磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍,肾小管磷重吸收率明显降低,造成尿磷大量丢失,血磷降低,又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病
  • 全威凯洛欣

    ...经节苷脂的禁忌证:对多肽/多种神经节苷脂过敏者、有遗传性糖代谢异常者禁用。肾功能不全者、孕妇慎用。注意事项:多肽/多种神经节苷脂不宜与氨基酸输液同用;安瓿如有裂缝或颜色明显变浊变黄勿用。多肽/多种神经节苷...

    词条
  • 原发性低磷酸盐血症性佝偻病

    ...磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍,肾小管磷重吸收率明显降低,造成尿磷大量丢失,血磷降低,又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病
  • 毛囊角化病

    ...病分类皮肤性病科疾病概述囊角化病又称Darier病,为一种遗传性角化不良性疾病。多于青壮年发病,呈慢性经过,可有家族史。好发于头皮、面、前胸后背等皮脂分泌较多的部位。皮损为毛囊性角化性丘疹,密集融合成大斑片状...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 红细胞生成性尿卟啉病

    ...描述,又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,患儿出生时或出生后不久发病,临床有严重残毁性光敏感性皮损、红色牙、尿液发红、溶血性贫血和脾肿大。红细胞生成性卟啉病目前尚无满意的治疗手段。...

    词条疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病
  • CVS

    ...手术ICD编码:75.102概述:绒毛膜绒毛采取用于产前诊断。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一,目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生,是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除...

    词条手术;产前诊断性手术;妇产科手术
  • 绒毛检查

    ...手术ICD编码:75.102概述:绒毛膜绒毛采取用于产前诊断。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一,目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生,是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除...

    词条化验及医学检查
  • 家族性抗维生素D佝偻病

    ...磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍,肾小管磷重吸收率明显降低,造成尿磷大量丢失,血磷降低,又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病
  • 盐敏感性高血压

    ...不同盐浓度食物饲养大鼠,成功地建立了盐敏感性高血压遗传性大鼠动物模型;Kawasaki(1978)和Luft(1979)先后依据高血压患者和血压正常个体对饮食高盐摄入的血压反应提出了“血压的盐敏感性”概念。具有这种特性的高血压称为盐...

    词条疾病;心血管内科

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