...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...因微量元素代谢不平衡引起疾病。例如肠病性肢端皮炎是遗传性缺锌病，钢发综合征是遗传性缺铜症，缺碘引起克汀病，缺硒引起克山病，缺铁引起贫血。作者：
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...天性两种：先天性亦即在出生前便已罹患的疾病，其中有遗传性的也有非遗传性。先天的有染色体因素，如“先天愚型”；遗传性代谢缺陷，如苯丙酮尿症；先天畸形，如小头畸形，脑积水等；宫内获得性，是因为孕妇在妊娠期...
健康健康生活；两性手册；孕与育；优生优育...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...粪卟啉及原卟啉也显示增多。3.粪卟啉病(coproporphyria)又称遗传性粪卟啉病。属常染色体显性遗传，为肝卟啉病。任何年龄均可发病，表现腹部绞痛、周围神经和精神症状，有时出现皮肤对光反应敏感，但较轻微。有些病人临床并...
词条疾病；神经内科...概述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病，90%见于犹太人。疾病描述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为...
词条疾病；神经内科...危及生命。长期慢性低血钾可导致低钾性肾病。本病分为遗传性和获得性两种类型。遗传性低钾血症肾病与HLA相关，以原发性肾性失钾、血压正常但肾素和醛固酮水平增高、尿前列腺素E排泄增加为特征。疾病名称：低钾血症肾...
词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病...危及生命。长期慢性低血钾可导致低钾性肾病。本病分为遗传性和获得性两种类型。遗传性低钾血症肾病与HLA相关，以原发性肾性失钾、血压正常但肾素和醛固酮水平增高、尿前列腺素E排泄增加为特征。疾病名称：低钾血症肾...
词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病...延长种子寿命，使种子在几年乃至近百年仍不丧失原有的遗传性和发芽能力。实际上，单个的基因——DAN片段很不便于分离和贮存。基因库中收藏的品种乃是完好的基组合——农作物种子或者组织细胞。因为农作物品种的基因组...
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