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  • 我国科学家发现先天性全身多毛症遗传缺陷

    ...医学科学院—北京协和医学院张学教授领导联合团队遗传学研究,为从分子水平上理解CGHT发病机制带来了独特研究视角。张学教授告诉记者:“CGHT病例和家系特别少见,这无疑就在资源上限制了关于该病遗传学研究。...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 《细胞》:世界首个女性个人遗传图谱绘制完成

    ...全面分析。研究人员进一步探索了该研究成果对植入前遗传学诊断重要指导意义。通过对每个卵子两个极体基因组进行高精度分析,研究人员能够准确地推断出卵子中基因组完整性以及携带遗传性致病基因情况,...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 诊断和复发时的白血病细胞互不相同

    ...经历了复发患者存活率则很差。为了探索癌症复发遗传学基础,CharlesMullighan及其同僚对来自61名患有急性淋巴母细胞性白血病儿童2种细胞样本进行了整个基因组范围内DNA拷贝数分析。他们结果披露了在癌症...

    参考资料行业资讯;临床快报;血液
  • 罕见病研究与精准医疗

    ...富眼科罕见病人群资源,人类基因组计划完成及相关遗传学技术广泛应用为眼科罕见病基因研究提供了有效手段,目前已经取得了一系列突破性进展。眼科罕见病治疗是目前尚未被攻克世界性科学难题之一。在二十...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 个体化帕金森氏病治疗的新希望

    ...大多数情况下,帕金森病为原因不明散在发病。然而,遗传学在其中发挥了强有力作用。基因组有17个区域具有可影响帕金森氏病发病风险常见变异。研究人员还确定了9个突变可导致该疾病基因。Isacson博士和他合作...

    参考资料行业资讯;临床快报;神经科
  • 科学家发现可引发多种癌症的基因

    英国科学家在最新一期英国《自然遗传学》杂志上发表论文说,他们发现了一种名为UTX基因,其变异后能够引发多种癌症。英国韦尔科姆基金会桑格研究所科学家说,位于X染色体上UTX基因与控制其他基因开启与...

    参考资料行业资讯;临床快报;肿瘤相关
  • 英国科学家发现可引发食道癌等多种癌症的基因

    科技日报英国科学家在最新一期英国《自然遗传学》杂志上发表论文说,他们发现了一种名为UTX基因,其变异后能够引发多种癌症。  英国韦尔科姆基金会桑格研究所科学家说,位于X染色体上UTX基因与控制其他基因开...

    参考资料行业资讯;临床快报;肿瘤相关
  • 糖尿病种类多针对性治疗很重要

    ...腺只能拼命地制造更多胰岛素,直到最后其细胞衰竭。遗传学研究显示,糖尿病类型远比那些简单划分方式复杂。首先,简称MODY6种不同亚型糖尿病占所有糖尿病类型2%。每一种都是由不同单一基因引起...

    健康求医问药;疾病专题;糖尿病专题;治疗
  • 我国与人类基因变异组计划合作更紧密

    ...动中国人类变异组研究。这一信息表明中国意图在医学遗传学领域发挥更大作用。“这项投资大概达到了目前国际HVP计划研究资金量25%,这一比例与中国占世界人口份额以及日益增长经济影响力是相匹配,”国际人...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 中国科学家发现白癜风易感基因

    ...领先行列。  据悉,6月7日,国际著名学术期刊《自然-遗传学》将在线发表由张学军教授领衔安徽医科大学第二、第一附属医院皮肤病遗传学研究团队研究成果——全基因组关联分析研究(GWAS)发现白癜风易感基因。这是亚...

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