...绞痛等消化系统的症状及少尿、无尿等泌尿系统的症状。遗传性疾病：家族性低血钾周期性无力症（familialhypokalemicperiodicparalysis），为自体显性遗传疾病，相当罕见。突变的基因CACNL1A3是一种钙离子通道。疾病的特征是突然发生...
词条营养学；血液生化检查；矿物质；常量元素；血液无机物测定；化验及医学检查...核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先报道，以后就以两...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...酶异常性溶血性贫血ICD号：D55.8流行病学：常染色体隐性遗传在北欧血统的人群中高发。在日本，此病与G-6PD缺乏症的人数大致相等，但越来越多的证据表明此病亦呈现全球性分布。由于PK缺乏症所致的溶血已见于葡萄牙、意大利...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血...核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先报道，以后就以两...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表...
词条疾病；儿科...1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区...
词条疾病...核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先报道，以后就以两...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区...
词条...、皮质醇缺乏，胰高糖素缺乏，生长激素缺乏等。（3）遗传代谢性疾病：①碳水化合物病：如糖原累计病Ⅰ型、Ⅲ型，②脂肪酸代谢性疾病：如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏。③氨基酸代谢缺陷：如支链氨基酸代谢障碍，亮氨酸代...
词条疾病；儿科...asiasyndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。症状体征生后开始即呈现持续性黄疸，3个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁...
词条疾病；儿科