...sosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...血红素合成代谢受阻环节不同，其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。肝性卟啉病系由肝内卟啉代谢紊乱，卟啉及（或）卟啉前体形成增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉...
词条疾病...sosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所...
词条疾病...度的智能低下：智商低于20(成年人的智力年龄小于3岁)。遗传性代谢缺陷导致的智能发育不全，如苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则...
词条疾病；神经内科...均体重的2个标准差。病因病理病机：（一）孕妇因素1．遗传因素：胎儿体重的差异，40％来自双亲遗传因素，以母亲遗传影响较大。2．营养因素：孕妇营养不良，尤其是蛋白质和能量不足是影响胎儿生长的一个重要因素。3．慢...
词条疾病...sosomalstoragedisease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所...
词条疾病；神经内科...血管脆弱，皮肤弹性过强，关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病。该征无根治方法。疾病描述Ehlers-Danlos综合征又称先天性结缔组织发育不全综合征，是由Ehlers(1901年)与Danlos(1908年)提出，指有皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强，...
词条疾病；呼吸内科...罕见，为新陈代谢先天性紊乱所致。本病有常染色体显性遗传性肝脏酪氨酸酶缺陷的特征，超微结构发现张力微丝积聚在棘细胞和胞质内包涵体中，这可能是酪氨酸结晶所致。临床表现为程度不一的点状、条纹状掌跖皮肤角化过...
词条疾病；皮肤性病科...述：迟发性皮肤卟啉病（porphyriacutaneatarda,PCT）既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎，面部多毛，皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征，没有神经病变的卟啉病，部分患者...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...述：迟发性皮肤卟啉病（porphyriacutaneatarda,PCT）既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎，面部多毛，皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征，没有神经病变的卟啉病，部分患者...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病