...一整套遗传病分子诊断技术，并先后攻克了地中海贫血、苯丙酮尿症、杜氏肌萎缩症、血友病和亨廷顿氏舞蹈病等主要遗传病的基因诊断和产前诊断，推动了我国基因诊断学科的发展，在国际上产生了广泛的影响。在血红蛋白疾...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...科杂志，2014，52（6）:420-425）、中华人民共和国卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范（2010版）》[中国儿童保健杂志，2011，19（2）：190-191]。1.典型特点：除PKU特点外，表现为肌张力低下。2.血苯丙氨酸（...
词条临床路径；2016年版临床路径...选择针对该种情况的特殊奶粉，早产儿选择早产儿奶粉，苯丙酮尿症患儿选择低苯丙氨酸奶粉并控制饮食，腹泻儿童或过敏儿童均应选择相对应产品；3、在同等条件下，选择大型正规厂家生产的产品；4、一次购买奶粉不宜过多...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...中有30%儿童患有癫痫。其它一些残疾儿童也伴有癫痫，如苯丙酮尿症儿童、先天性肢体残疾儿童患有癫痫，比例约为0.7%，比脑瘫及精神发育迟滞合并有癫痫的比例低得多。福利机构内儿童的癫痫发作类型及临床表现也比较复杂...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2008年第20卷第4期...可通过乳汁传染疾病。属于婴儿疾病的有：半乳糖血症、苯丙酮尿症。增加妈妈母乳的六种科学方法1.注意饮食、休息和培养对哺乳的信心。产妇要保持精神愉快，对母乳喂养抱有信心，尤要注意劳逸结合，保证足够的睡眠和休...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...十分少见，但却常常危及生命，如白化病、肢端肥大症、苯丙酮尿症等。先天不足往往让人无可奈何，可后天“无术“甚至“无情“却让人更加痛心。此话怎讲呢？我们知道罕见病所对应的孤儿药在我国发展迟滞，虽然国内研发...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...氨基酸不能进行代谢，其血液浓度升高，发生毒性作用。苯丙酮尿症、枫糖尿病、精氨（基）琥珀酸尿症、组氨酸血症、高脯氨酸血症、高胱氨酸尿症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、精氨酸血症、高缬氨酸血症、异...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...后发病，因此，还应该采取三级预防措施。对新生儿进行苯丙酮尿症，甲低筛查、听力筛查、儿童系统保健、生长发育等继续生后监测，对存活的缺陷儿适时地进行矫治和康复。国内外许多研究资料认为:脑瘫仅10%与出生窒息有...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第4A期...脂酶则产生干化学阳性镜检阴性结果。在做酮体测定时，苯丙酮尿症或服用左旋多巴、头孢类抗生素等易造成假阳性。在测定白细胞时，肌红蛋白尿、呋喃坦定、胆红素尿等可造成假阳性，福尔马林、庆大霉素、高浓度草酸等可...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第15期...，检测胎儿是否患病。“我国新生儿筛查主要检查项目是苯丙酮尿症和甲状腺功能低下，还有些地区开展遗传代谢病的筛查，其目的为早期诊断早期治疗，所以筛查的意义较大，这属于三级预防的范畴。”孟岩说。治疗罕见病的...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻