...zhāngzhèng概述：遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。诊断：阳性家族史、毛细血管扩张及同部位...
词条疾病...(benignoccipitalepilepsyofchildhood)症状类似，但后者为常染色体显性遗传，枕叶无病灶。6.肌阵挛-站立不能发作癫痫(epilepsywithmyoclonic-astaticseizure)是儿童期特发性全面性癫痫，表现肌阵挛及站立不能(失张力)发作，常有遗传因素，病前...
词条疾病；神经内科...又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...2讨论 结节性硬化症又称Bournerille病，是一种常染色体显性遗传性疾病，基因定位在第9号染色体长臂上（9q34）。大多表现为癫痫、智能减退和特殊面痣三大特征。头颅CT可见脑室壁、皮质下、基底核等部位多发结节性钙化灶...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2005年第3卷第10期；病例报告...未到老年的早期灰发或白色常有家族史，表现为常染色体显性遗传，也可见于某些综合征，如早老症（progeria）、Rothrnund综合征和Werner综合征，Waardenbur综合征、肌强直性营养不良（dystrophiamyotonia）和Böök综合征等。一结严...
词条疾病...未到老年的早期灰发或白色常有家族史，表现为常染色体显性遗传，也可见于某些综合征，如早老症（progeria）、Rothrnund综合征和Werner综合征，Waardenbur综合征、肌强直性营养不良（dystrophiamyotonia）和Böök综合征等。一结严...
参考资料求医问药；疾病手册；皮肤性病科概述成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，几乎都是双侧性的（占总病例数的95％）。尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾，但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性疾病，预防存活期短，而...
参考资料求医问药；疾病大全；腰部...又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病