常染色体完全显性遗传

科布内氏病

...白质的空间构象，因此影响了锚原纤维装配。目前检测到显性遗传型大疱性表皮松解症的突变是发生在胶原分子内以重复Gly-X-Y氨基酸序列为特征的结构域的甘氨酸残基替代。甘氨酸替代使胶原三环结构不稳定，干扰了其分泌，...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

男性性早熟

...时已存在性成熟的体征。遗传方式为限于男性的常染色体显性遗传。导致性成熟的原因是睾丸功能的激活，促性腺激素分泌没有出现青春期的变化。现已有家族性性早熟累及女性成员的病例报道，可能不同的家族具有不同的遗传...

词条疾病；内分泌科

表皮溶解性大疱

...白质的空间构象，因此影响了锚原纤维装配。目前检测到显性遗传型大疱性表皮松解症的突变是发生在胶原分子内以重复Gly-X-Y氨基酸序列为特征的结构域的甘氨酸残基替代。甘氨酸替代使胶原三环结构不稳定，干扰了其分泌，...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

原发性骨脆症

...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

男性青春期发育延迟

...由王德芬报道7例，本征的病因未明，常可发现病人有15号染色体着丝点的易位。近年发现有15q11-12的微缺失，但往往还伴有14号、15号染色体的其他异常。本征的主要临床表现是肌张力和智力低下，学习成绩差，智商水平约60，性...

词条疾病；内分泌科

脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征

...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

大疱性表皮松解

...白质的空间构象，因此影响了锚原纤维装配。目前检测到显性遗传型大疱性表皮松解症的突变是发生在胶原分子内以重复Gly-X-Y氨基酸序列为特征的结构域的甘氨酸残基替代。甘氨酸替代使胶原三环结构不稳定，干扰了其分泌，...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

...跳跃现象及性别选择，外显率甚高，考虑病变基因位于常染色体，属于常染色体显性遗传病。　　作者单位：161300黑龙江讷河，讷河市人民医院眼科　　(编辑：乔晓)作者：洪潮

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年第2卷第10期

...跳跃现象及性别选择，外显率甚高，考虑病变基因位于常染色体，属于常染色体显性遗传病。　　作者单位：161300黑龙江讷河，讷河市人民医院眼科　　(编辑：乔晓)作者：洪潮

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第10期

成骨不全症

...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺...

词条疾病