...因来自父亲的突变基因。在第970位有C→T突变而形成终止密码子，使E2β蛋白在274位精氨酸位置即被截短。这种突变使BOCK活性小于野生型E1β基因的1%。这种被截短了的E1β变得不稳定。在病人的细胞线粒体中未发现有这种被截短了...
词条疾病... 2.PCR扩增目的基因：Tppl7基因序列已经阐明，从起始密码子到第165位碱基是编码成熟17×103的信号肽序列，从第166位碱基到第567位碱基是编码成熟Tp17×103序列〔4，5〕。我们根据所要获取Tppl7全基因序列，分别设计了5′和3′端...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...它们阅读框相位相同，连续串联排列，可以共用1个终止密码子。这3个基因分别编码三种表面包膜蛋白：（1）主要表面蛋白：简称主蛋白，由S基因编码，是病毒包膜及亚单位颗粒的主要成分，因其分子量小，因此称之为小蛋白...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第10期...yrY181.1910.07 缬氨酸（valine）ValP117.15 八、遗传密码密码子的第二位密码子的第一位（5’端） UCAG 密码子的第三位（3端’）UUUUPheUCUSerUAUTyrUGUGysUUUCPheUCCSerUACTyrUGGGysCUUALeuUCASerUAA终止（赭石）UGA终止（乳白）AUUGLeuUGGSer...
参考资料药品天地；专业药学；实验技术；基本实验技术；实验数据...-ras、c-ki-ras、c-N-ras等原癌基因突变，突变均发生在第61号密码子的第二或第三碱基上，使A→T（即CAA突变成CTA或CAT），dA-AA加合物的致突变性强于dG-AA加合物。ArltAV等（2001）聚合酶终止谱实验也提示两种AA与人P53的嘌呤碱基起反应...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2004年第1卷第4期...较大和其真核生物编码基因中含有相当数量大肠杆菌稀有密码子是影响翻译水平的可能因素。另外有报道说目的基因3‘端序列长度也会形成表达水平差异［9］，因此pZP3α*cDNA3‘端非编码区包括EcoRI-SalI之间碱基数在内的76bp非编...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...贫血的基因诊断：已知突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，从而使缬氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法进行诊断。图13－9DMD基因缺失的多重PCR诊断exon：外显子；pm:启动子；1：正常9条带；2：基因全缺失；3...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血；②杂...
词条疾病；风湿免疫科...异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT（丙）→ACT（苏）的改变，其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身，尤其是动脉中层、大动脉内膜和肺泡隔等间质处，主要由Ⅲ型...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT（丙）→ACT（苏）的改变，其丙氨酸等位基因的频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身，尤其是动脉中层、大动脉内膜和肺泡隔等间质处，主要由Ⅲ型...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病