唐氏综合征的

...导多能干细胞来研究成年人和儿童的遗传病上，比如唐氏综合征、哮喘、肝炎等。在不少情况下，细胞核转移的方式是行不通的。”　　【事件回放】　　山东省干细胞工程技术研究中心2月2日宣布，由该中心李建远教授率领的...

参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究

...亲26岁，无诱因史。　　1.2先天愚型儿女，9个月，21-三体综合征。母亲30岁，曾药物流产、自然流产各1次。建卡时隐瞒自然流产史，未筛查唐氏综合征，出生时为先天愚型儿。　　1.3盆腔肿瘤儿女，出生8个月死亡。出生后患儿...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第12期

...创产检是基因测序的第一个杀手级应用，它以对胎儿唐氏综合征(又称“胎儿21-三体综合征”或先天愚型)的筛查闻名。数据显示，近三年来我国共有20万孕妇接受产前基因检测。2015年1月16日，国家卫计委发布了第一批无创基因检...

参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关

...特征得出上述结论的。有一种家族遗传疾病，叫做脆性X综合征。这种疾病是因为X染色体上的单个基因发生突变而引起的，大概每4000个新生儿中就有1例。他们通常表现为自闭、焦虑等，但是也有轻微的不同表现，脸部长而窄，...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

...类的基因植入到一只老鼠的基因中去，造出了一个“唐氏综合征”的研究模型。科学家希望通过对模型的研究来发现可能的治疗方案。科学家还曾尝试将人类的器官移植到动物体内培养，以便长成后再移回人类体内，比如曾有人...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

研究揭示着丝粒CENP-A蛋白结构

...异常则会引起染色体畸形而导致多种病征例如癌症、唐氏综合征等。近日宾夕凡尼亚州大学医学院的研究者们对CENP-A蛋白的分子结构进行了鉴定。CENP-A蛋白曾被证实在着丝粒的形成过程中起关键作用，CENP-A可将着丝粒变成一个DNA...

参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组

让新生儿远离缺憾

...准妈妈详细解释。高龄产妇需羊水诊断高龄产妇患上唐氏综合征等染色体异常病症的可能性比一般正常孕妇概率大大增加。一般意外产生的概率也会随着年龄的增长而逐步增加，但其危险性从无到有却没有一个明确的时间界限。...

健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕晚期

Nature聚焦染色体分离的奥秘

...移动发生错误时会导致婴儿出生就带有遗传缺陷例如唐氏综合征（细胞中有一个额外拷贝的21号染色体）。近日科学家们在一项研究中发现细胞是通过一种非常简单的方式稳定驱动染色体分离。研究论文发表在11月25日《自然》（...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

...碘缺乏所造成的，以精神发育迟滞为主要特征的神经精神综合征。3.2精神发育迟滞mentalretardation一组精神发育不全或受阻的综合征，特征为智力低下和社会适应困难，起病于发育成熟以前（18周岁以前）。4缩略语：下列缩略语适...

词条中华人民共和国卫生行业标准

...组本组受检病例294例，共发现异常核型24例，其中21三体综合征15例，嵌合体型7例，其他染色体异常2例。染色体异常是引起小儿智力低下的常见原因之一，21三体综合征（先天愚型），又称唐氏综合征是新生儿中最常见的染色体...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第5期