不完全显性遗传

感音神经性聋

...组织结构。4.全身系统性疾病引起的耳聋其致聋机理尚不完全清楚，可能与内耳供血障碍、血液粘滞性升高、内耳脂质代谢紊乱等有关。病理改变以血管纹萎缩、毛细胞散在性消失、螺旋神经节细胞减少为主。5.耳毒性耳聋药物...

词条疾病；耳鼻喉科疾病

...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

致心律失常性右室心肌病

...传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。2.个体发育异常学说该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，类似Uh1畸形的羊皮样外观，心肌纤维缺如或...

词条疾病；心血管内科

超显性假说

...因在杂种优势中的作用，这与杂种优势利用的实践结果不完全吻合，有时还发现杂合体的表现并不比纯合体好。可见超显性说也还没有对杂种优势的遗传机制作出比较满意的解释，还有待于进一步修改和完善，或与其他假说配合...

词条

胶质粟丘疹

...青春期后即逐渐自行消退，常有家族史，可能是常染色体显性遗传。而成人型常在成年后长期受日光曝晒，特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型，儿童型多在幼年发病，至青壮年后可渐渐自然消退；成人型...

词条疾病；物理性皮肤病；慢性光化性皮炎；皮肤科疾病；皮肤科

胶状粟粒疹

...青春期后即逐渐自行消退，常有家族史，可能是常染色体显性遗传。而成人型常在成年后长期受日光曝晒，特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型，儿童型多在幼年发病，至青壮年后可渐渐自然消退；成人型...

词条疾病；物理性皮肤病；慢性光化性皮炎；皮肤科疾病；皮肤科

胶状稗粒瘤

...青春期后即逐渐自行消退，常有家族史，可能是常染色体显性遗传。而成人型常在成年后长期受日光曝晒，特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型，儿童型多在幼年发病，至青壮年后可渐渐自然消退；成人型...

词条疾病；物理性皮肤病；慢性光化性皮炎；皮肤科疾病；皮肤科

遗传性肾炎

...。在Parsa等报道的家族中，为父向子的传递，呈常染色体显性遗传。另有3个患者无阳性家族史，可能是由于新发生的突变所致。其中两篇报道中患者有肾活检表现为局灶性肾小球基底膜增厚和分层。5.弥漫性平滑肌瘤病据报道一...

词条疾病；肾脏内科

外显子组测序最后的日子

...称为弗里曼-谢尔登综合症（Freeman-Sheldonsyndrom）的罕见、显性遗传性疾病的候选基因。去年，澳大利亚昆士兰医学研究所的肿瘤基因组学家NicholasHayward在《自然遗传学》（NatureGenetics）杂志上报告发现了两个基因的频繁体细胞突...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

皮肤胶样变性

...青春期后即逐渐自行消退，常有家族史，可能是常染色体显性遗传。而成人型常在成年后长期受日光曝晒，特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型，儿童型多在幼年发病，至青壮年后可渐渐自然消退；成人型...

词条疾病；物理性皮肤病；慢性光化性皮炎；皮肤科疾病；皮肤科