...侧性肌张力障碍仅累及单侧身体。（2）按病因分类：①遗传性进行性肌张力障碍：遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病，表现步行障碍及运动减少，躯干姿势异常，腰部明显向前弯曲，日内症状波动明显，晨轻，午后至傍晚...
词条疾病...植物的矮化主要是由于茎节间的生长被受抑制而引起的。遗传性的矮化普通是由单一基因突变所造成，但一般则多与赤霉素或植物生长激素等体内激素的代谢及作用的异常有关。在玉米的d1、d2、d3、d5及an-1，水稻的短银坊主（水...
词条生物学...颈1～2半脱位。很少能活过20岁。疾病描述：本病是一种遗传性粘多糖代谢障碍性疾病，临床表现有侏儒，全身毛细血管扩张，皮肤开始松弛、起皱，然后增厚，全身骨和软骨发生营养障碍，并可见进行性脊柱侧凸、平底足和膝...
词条疾病；皮肤性病科...necitrulline概述：检查尿液中瓜氨酸及其代谢情况，可作为遗传性氨基酸异常的筛选试验。血中瓜氨酸浓度增加可溢出尿中，主要与遗传性疾病相关的氨基酸尿有瓜氨酸尿。尿瓜氨酸的医学检查：检查名称：尿瓜氨酸分类：体液和...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查...度的智能低下：智商低于20(成年人的智力年龄小于3岁)。遗传性代谢缺陷导致的智能发育不全，如苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则...
词条疾病；神经内科...等疾患；也用于降低眼压。甘油/果糖/氯化钠的禁忌证：遗传性果糖耐受不良症者禁用。注意事项：1.有心脏、循环系统及肾功能障碍、尿崩症和糖尿病患者慎用。2.急性硬膜下、硬膜外血肿出血未停者慎用，应先处理出血源后再...
词条...quēfázhèng葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为Ｘ伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型得可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红...
词条...描述，又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病，患儿出生时或出生后不久发病，临床有严重残毁性光敏感性皮损、红色牙、尿液发红、溶血性贫血和脾肿大。红细胞生成性卟啉病目前尚无满意的治疗手段。...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...经节苷脂的禁忌证：对多肽/多种神经节苷脂过敏者、有遗传性糖代谢异常者禁用。肾功能不全者、孕妇慎用。注意事项：多肽/多种神经节苷脂不宜与氨基酸输液同用；安瓿如有裂缝或颜色明显变浊变黄勿用。多肽/多种神经节苷...
词条...磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍，肾小管磷重吸收率明显降低，造成尿磷大量丢失，血磷降低，又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病