...山村中，生活着一个延续了一百多年的庞大的耳聋家族。遗传性耳聋家族专家王秋菊对这个家族进行了深入的调查。之后，专家找到了隐藏了一百年的基因肇事者。家族中的一些女性身体内携带了致病基因，虽然她们自己并不耳...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...以通过增强细胞修复自身突变蛋白的能力，最终达到治疗遗传性疾病的效果。他们发现，细胞在蛋白酶抑制剂(proteosomeinhibitors)的作用下，可产生大量的分子伴侣Hsp70，这种伴侣蛋白能够协助氨基酸链折叠成为正确的构象。这项最...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...化5例，糖尿病肾病3例，慢性间质性肾炎、常染色体显性遗传性多囊肾病各2例。UFH组17例，男14例，女3例；年龄24～78岁，平均（63.0±15.5）岁；原发病为慢性肾小球肾炎8例，良性肾小动脉硬化4例，糖尿病肾病2例，狼疮性肾炎、...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2007年第7卷第3期...反应，文章中，研究者描述了他们对四种肠道菌群进行的遗传性研究，同时也对和饮食改变相关的基因进行了相关的研究。长期以来，科学家们都知道哺乳动物的肠道远比想象中要复杂的多，而近来研究者却发现，哺乳动物的肠...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...血管舒张反应。为明确膳食辣椒素有无降压作用，他们用遗传性的自发性高血压大鼠进行实验。结果显示，长期的辣椒素饮食干预，能明显降低血压，血管的蛋白激酶A和一氧化氮合酶磷酸化水平显著升高，同时伴有血浆一氧化...
参考资料行业资讯；临床快报；心脑血管相关...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...性酸中毒的特征。原发性疾病：散发的和遗传的。继发性遗传性疾病：骨质石化症，神经性耳聋，碳酸酐酶B缺乏或功能减低，丙酮酸羟化酶缺乏，遗传性果糖耐量下降，胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。药物和中毒：两性...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管酸中毒...，青春期后病情平稳，甚至趋于消退。由于黑棘皮瘤作为遗传性综合征的一部分，临床表现是短暂的。肢端和黏膜很少受累，假性黑皮病的症状可随体重减轻而消退。恶性黑棘皮病的临床特征，一般较显著，四肢和口腔黏膜常受...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...，青春期后病情平稳，甚至趋于消退。由于黑棘皮瘤作为遗传性综合征的一部分，临床表现是短暂的。肢端和黏膜很少受累，假性黑皮病的症状可随体重减轻而消退。恶性黑棘皮病的临床特征，一般较显著，四肢和口腔黏膜常受...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...，青春期后病情平稳，甚至趋于消退。由于黑棘皮瘤作为遗传性综合征的一部分，临床表现是短暂的。肢端和黏膜很少受累，假性黑皮病的症状可随体重减轻而消退。恶性黑棘皮病的临床特征，一般较显著，四肢和口腔黏膜常受...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病