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  • 哪些女性不宜在冬天怀孕?

    ...发生习惯性流产,夫妇双方应做全面体格检查,特别是遗传学检查,基因学发展将会给患有习惯性流产夫妇带来福音。找出造成习惯性流产原因,根据原因加以防止和治疗才能有效控制其发生:1、发生流产后半年以...

    健康健康生活;育儿宝典;孕前
  • 营养不良性弹力纤维病

    ...多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法:家族遗传学说:根据本病多有家族史这一事实,因而认为本病与遗传有关。内分泌障碍:甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍,可以引起本病,因而推论本病可能与内分泌障碍有...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 管敏鑫:站在世界生命科学制高点

    ...童医院排名第二辛辛那提大学儿童医院医学中心任人类遗传学终身教授、博士及博士后导师,线粒体遗传学研究室主任。曾先后获得美国国立卫生研究院多项研究基金,联合线粒体病基金会科研成果奖和美国耳聋基金会优秀学...

    参考资料医学教育;人物专访
  • 银杏叶、肌氨肽苷治疗原发性视网膜色素变性56例临床观察

    ...(略)3讨论原发性视网膜色素变性为家族遗传性疾病。遗传学分类系根据家族史,将本病主要分为4大类,即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传及孤立型(指无家族史者),本病确切病因与发病机制尚无定论...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2008年第5卷第1期
  • 新疆发现猫叫综合征患儿声如猫叫

    ...院办理了出院手续,她孩子患上了罕见猫叫综合症。遗传学专家说,这种病最显著病症是,孩子哭声像猫叫一样。这种病发病率为五万分之一,自1963年发现以来,国内外报道仅200余例,我国有记录仅20余例,而这种...

    健康行业资讯;健康快讯
  • 定向深度测序技术让致病突变无处可逃

    ...细胞分裂时基因错误都有可能发生。NIH国家基因组研究所遗传学家LeslieBiesecker介绍说,由于随后细胞会增殖并扩展它们突变,因此每个身体都成为一种“微型进化试验场。拥有特定突变细胞数量取决于这些突变发生时...

    参考资料行业资讯;临床快报;待分类信息
  • 详析糖尿病致病的危险因素

    ...为该病病因学研究提供了直接证据。近年来,应用这些遗传学分析方法发现了一些与2型糖尿病易感性关联染色体区域,并取得了很大进步。这些初步确定基因有:①与糖代谢关联易感基因,如胰岛素受体基因、胰岛...

    健康健康生活;养生保健;保健常识
  • 转化医学B2B医疗新模式聚焦重大疾病

    ...异对应何种疾病发生之间关系一一阐明,是以往百年遗传辉煌之笔,也是遗传医学巅峰之作。但除此之外,对人类健康威胁最甚乃是多基因综合作用导致复杂疾病,如各类新生儿出生缺陷疾病、绝大多数恶性肿...

    参考资料医学教育;学术活动
  • Nature发布重大成果:发育疾病的12大新成因

    ...100,000个基因测序将能产生许多有用数据,真正帮助到遗传学研究人员,以及临床诊断和治疗,”GenomicsEngland首席科学家MarkCaulfield教授说。DDD项目开始于2010年,最终将分析12000个家庭。到目前为止研究人员已经完成10%任务,...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 新的家族性FSGS易感基因INF2致病机制的新发现

    ...型、病程进展、治疗反应和预后,以及移植复发率重要遗传学因素。该研究源于临床病例遗传学资料,从分子水平诠释了INF2突变导致FSGS发病机制,以及不同突变与不同临床表型和预后关系。该研究也是对转化医学和个...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组

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