...确的鉴别诊断都十分重要，并且能诊断杂合子携带者，对遗传咨询也非常重要。诊断：21-OHD诊断需综合临床表现、包括17-OHP在内的相关激素浓度来加以判断，基因检测可进一步明确诊断。目前国内较多地区已开展21-OHD的新生儿筛...
词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病...良症的预防：预防进行性肌营养不良症的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学...
词条...良症的预防：预防进行性肌营养不良症的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学...
词条...良症的预防：预防进行性肌营养不良症的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病...防相关疾病。如有遗传性综合征背景，预防措施包括推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。相关药品：肾上腺素、扑粉、甲醛溶液、醋酸、醋酸铝溶液、氯化铝、阿托品、溴丙胺太林、...
词条疾病；皮肤科；皮肤腺疾病；汗腺疾病...防相关疾病。如有遗传性综合征背景，预防措施包括推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。相关药品：肾上腺素、扑粉、甲醛溶液、醋酸、醋酸铝溶液、氯化铝、阿托品、溴丙胺太林、...
词条疾病；皮肤科；皮肤腺疾病；汗腺疾病...难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。流行病学最常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome)的新生儿发病率为1/700～1/600。除Down综合征之...
词条疾病；神经内科...）三级甲等综合医院，具备产前诊断技术资质，能够提供遗传咨询服务;（二）省级及以上罕见病医疗质量控制中心依托单位;（三）常态化开展罕见病多学科诊疗（MDT）工作，门诊常规运行的罕见病相关MDT团队≥15个;（四）医院...
词条词条；法规文件；医疗机构管理...，对寿命无明显的影响。丙酮酸激酶缺乏症的预防：做好遗传咨询，检查致病基因携带者，并就生育问题给予医学指导。相关药品：葡萄糖、腺苷、氧、辅酶Ⅰ、甘油、水杨酸相关检查：自身溶血试验、球形红细胞、血红蛋白、...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血...各种环境因素的促发下产生癫痫发作。对此，要特别强调遗传咨询的重要性，应详细地进行家系调查，了解患者双亲、同胞和近亲中是否有癫痫发作及其发作特点，对能引起智力低下和癫痫的一些严重遗传性疾病，应进行产前诊...
词条疾病；神经内科