...，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。疾病名称：氨基酸代谢病英文名称：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名：aminoaciduria；氨基酸病...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。疾病名称：氨基酸代谢病英文名称：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名：aminoaciduria；氨基酸病...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕...
问答问答；地中海贫血；α-地中海贫血；β 地中海贫血...筛查工作；早期处理先天性白内障、青光眼等眼病；加强遗传咨询，干预近亲结婚；预防接种麻疹和风疹疫苗。此外，沙眼衣原体也容易由孕妇感染胎儿，家中成人有沙眼的话，小儿也易被感染，儿童期患沙眼不会马上失明，但...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...了报道：该项研究的发现将为揭示卵巢早衰的发病机制、遗传咨询、产前诊断、新药开发提供极为重要的科学基础。3月6日，由复旦大学和哈佛大学共同领衔的一项合作研究“HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”在国际权威科学...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。疾病名称：氨基酸代谢病英文名称：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名：aminoaciduria；氨基酸病...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...正为健康做出贡献。吴柏林表示，精准医学给基因检测和遗传咨询带来发展机遇，但不是所有的项目都是越“高大上”越好，大中小型都需要，而且能获得百姓和市场的认可才行。如果一份检测报告里有一大堆数据，看着漂亮，...
医药产业医药经济；分析与评论...在结婚前到医疗保健机构做婚前和孕前优生咨询，尤其是遗传咨询，尽量减少由于准爸爸妈妈某些疾病、某些不良嗜好或营养不当所引起的出生缺陷。二级预防：要进行产前筛查与产前诊断，对已经发生的出生缺陷做到早发现、...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕晚期...和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。2、孕前遗传咨询。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，...
健康健康生活；育儿宝典；孕前...免漏诊和误诊。五、高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。：（一）血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导...
词条词条；血液系统疾病；疾病；遗传性疾病