...；(5)急性酒精性肝炎：胆红素愈高表明肝损伤愈严重；(6)遗传性胆红素代谢异常，如Gilbert综合征可轻度升高。3．病理性降低：见于癌症或慢性肾炎引起的贫血和再生障碍性贫血。
词条化验及医学检查...血症的利德尔综合征家系。这是一种少见的常染色体显性遗传病。临床上以高血压、低钾性代谢性碱中毒、低血浆肾素和低血浆醛固酮为特征。症状体征利德尔综合征患者典型的临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒。其临...
词条疾病；心血管内科...多发生于癫痫患者，可分为特发性和继发性，特发性多与遗传因素有关，多为难治性癫痫。继发性居多。最常见原因是不适当地停用AEDs，或急性脑病、脑卒中、脑炎、外伤、肿瘤和药物中毒等所致，不规范AEDs治疗、感染、精神...
词条疾病；神经内科；癫痫...。很少见，主要发生于幼儿和青少年。男女之比为2∶1，遗传方式不明。治疗应根据症状而定，皮肤黏膜结节能通过切除、电外科或液氮而去掉，可应用糖皮质激素进行系统治疗。尿崩症应同时予以抗利尿激素或安妥明治疗，它...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...多发生于癫痫患者，可分为特发性和继发性，特发性多与遗传因素有关，多为难治性癫痫。继发性居多。最常见原因是不适当地停用AEDs，或急性脑病、脑卒中、脑炎、外伤、肿瘤和药物中毒等所致，不规范AEDs治疗、感染、精神...
词条疾病；神经内科；癫痫...、乳酸脱氢酶等。头号水的酶学指标对于产前诊断及有关遗传病检查有一定意义。（二）无机成分：1．电解质：由于胎儿低渗尿进入羊水，羊水逐渐成为低渗，钠与氯轻度下降，钾略有上升、钙、镁、磷、锌、硫、锰均无变化...
词条化验及医学检查...核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先报道，以后就以两...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...变成尿黑酸，进一步分解成乙酰乙酸和延胡索酸，少见的遗传性对-羟苯丙酮酸氧化酶或尿黑酸氧化酶缺乏就发生酪氨酸血症和黑尿症。酪氨酸血症时尿中对-羟苯丙酮酸等增加，可有重度肝功能损害，患儿常在婴儿期死亡。尿对...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查...间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria，AIP)属常染色体显性遗传，肝性血卟啉病。多于青春期后发病。临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心、呕吐和便秘，还可有肠痉挛、心率加快(通常为100～160次/min)、血压升自主神经功能障碍，1/...
词条疾病；神经内科...绞痛等消化系统的症状及少尿、无尿等泌尿系统的症状。遗传性疾病：家族性低血钾周期性无力症（familialhypokalemicperiodicparalysis），为自体显性遗传疾病，相当罕见。突变的基因CACNL1A3是一种钙离子通道。疾病的特征是突然发生...
词条营养学；矿物质；常量元素；血液生化检查；血液无机物测定；化验及医学检查