...前羊水检查主要是通过羊膜腔穿刺术抽取羊水进行生化和遗传性检查。孕晚期羊水生化检查[23]是可直接提供丰富而完备的胎儿信息可与成人血、尿、脑脊液等生化检查相媲美。激素是羊水中重要的有机物质,监测羊水中雌三...
参考资料医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2007年第19卷第13期...先天性梅毒、风疹等外因引起,目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大,尤其是父亲。 【临床表现】 (一)尖头畸形 头形尖而短,前额高耸,冠状缝早期愈合,颅骨纵轴增大,大囟...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学...现粗幅震颤,致病人不能坐立,但卧床静止时震颤消失。遗传性震颤多属此类。④扑翼样震颤:表现为肢体上、下颤动,如鸟翼扑打状。当肢体活动趋向一定体位时震颤加强,故也有体位性震颤的成分,主要见于肝豆状核变性及...
词条疾病;神经内科;常见症状...病以及脑部感染性疾病(结核、梅毒、血管病变)等。3.遗传性尿崩症遗传性尿崩症十分少见,可以是单一的遗传性缺陷,也可是DIDMOAD综合征的一部分。(可表现为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、耳聋,又称作Wolfram综合征)。4....
参考资料求医问药;疾病手册;内分泌及代谢性疾病...异常综合征而属于非肿瘤性疾病有重症再生障碍性贫血、遗传性免疫缺陷病、地中海贫血、骨硬化病化获得性免疫缺陷综合征等。至今,仅在同胞间HLA(人类白细胞抗原)配型相符者间进行,即血缘关系的异基因骨髓移植,并输...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;外科学总论...又称为弹力过度性皮肤、皮肤毛细管破裂等,是一种具有遗传性的结缔组织紊乱源性疾病,各类型的发病率仍不清楚,在新生儿中总发病率约为1/5000。有证据表明Ehlers-Danlos综合征Ⅶ型是Ⅰ型前胶原蛋白向胶原蛋白转化出现异常...
参考资料医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2009年第17卷第13期...Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性表皮松解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遗传性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遗传性低镁血症HereditaryHypomagnesemia42遗...
词条词条;罕见病...霉毒素的解毒能力差。 5.遗传缺陷性疾病 (1)遗传性红细胞(G-6-PD,6-磷酸葡萄糖脱氢酶)缺乏症:全世界至少有1亿以上患者,我国广东地区为8.6%,长江流域及长江以南各省人群中为3.3%。该病患者当接触氧化性化合...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;预防医学...遗传学上,作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...
词条疾病;风湿免疫科....3101:分类:妇产科/性手术概述:胎儿镜用于产前诊断。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一,目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生,是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除...
词条手术;产前诊断性手术;妇产科手术