...首度聚焦唐氏综合症和粘多糖病、鱼鳞病、地中海贫血、苯丙酮尿症等罕见遗传病。 由于对身体没有创伤，唐氏综合症的基因检测方法称为无创产前检测，这是目前最为成熟的基因临床应用。今年6月30日，国家食品药品监督...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...值]苯丙酮酸定性试验：阴性 [临床意义]阳性结果见于苯丙酮尿症。 （三）酪氨酸尿 酪氨酸尿（tyrosinuria）为较少见的遗传代谢病。人体缺乏对羟基苯丙酮酸氧化酶及酪氨酸转氨酶时，尿中对羟基苯丙酮酸及酪氨酸显...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...使神经兴奋性升高，发生惊厥。低血糖、先天性代谢病如苯丙酮尿症、维生素B6依赖症等也常引起惊厥。 1.7中毒儿童时期的中毒常由于误服药物、毒物或某些药物过量所致。毒物直接作用于中枢神经系统或由于中毒所致代谢...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第12期；经验交流...早进行手术治疗;通过化验，能及早筛查出新生儿是否有苯丙酮尿症、肝豆状核变性及先天性甲状腺功能减低症等，以便早期开始干预治疗;对新生儿进行听力筛查，以便早期发现先天性耳聋，从而在婴儿期对孩子进行听力、语言...
健康健康生活；养生保健；保健常识...发病，不宜生育。例如：先天性聋哑、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。X连锁显性遗传病：显性致病基因在X染色体上。女性多于男性，双亲中往往有一方为患者。例如：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎等。X...
健康健康生活；育儿宝典；孕前...，确诊先天性甲状腺功能低下症136例，发病率为1∶2120，苯丙酮尿症34例，发病率为1∶8481。 全市45家二级以上的医院和140家一级医院全部开展了筛查采血业务，筛查率在98%以上。确定了以筛查中心为龙头，以县区妇幼保健院...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第6期...筛查项目相比较,如先天性甲状腺功能低下的发病率1/7000,苯丙酮尿症的发病率为1/1500，新生儿先天性听力损伤约占全部先天性疾病的86%,发病率约3‰。因此,先天性听力障碍的发病率高,婴儿的语言发育在4～9个月,新生儿听力损...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2010年第8卷第2期...性，大发作或小发作。常与智能减退并存。如结节硬化、苯丙酮尿症等。(6)某些特征体态和其他异常：例如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、黏多糖沉积病的特殊面容；神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调...
词条疾病；神经内科...能发育的落后。我国将先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）作为主要筛查项目。2004年10月～2005年9月乐清市总共筛查8322例，活产数13266人，筛查率62.73%，其中确诊CH3例，发病率为0.36‰，确诊PKU1例，发病率为0.12‰...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第9期...第二节佝偻病第三节儿童糖尿病第四节儿童肥胖症第五节苯丙酮尿症第十八章外科疾病的营养治疗第一节围手术期第二节短肠综合征第三节肠瘘第十九章恶性肿瘤的营养治疗第一节概述第二节恶性肿瘤的临床表现第三节营养相关...
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