...综合征分类为黏脂Ⅲ型，并证明在该型病人培养的成纤维细胞内有多种溶酶体酶缺陷。相反，在病人血清中这些酶的活性明显增加。症状体征本病最早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患...
词条疾病；风湿免疫科...瘤，其中，固有上皮过分化性息肉由类似于胆囊固有上皮细胞构成，细胞异型性轻，间质比较丰富，与周围正常胆囊黏膜上皮移行性好，无明显界限，由于所有病例的间质内可见泡沫细胞，故认为它不是真正的肿瘤。化生上皮型...
词条疾病；肿瘤科；腹部肿瘤；胆囊肿瘤...用于本文件。2.1麻风分枝杆菌mycobacteriumleprae；ML：麻风菌细胞内寄生菌，抗酸染色阳性，有排列成束或集聚成团特性，对许旺细胞和网状内皮细胞有特殊的亲和力。2.2抗酸杆菌anti-fastbacillus；AFB：在用Ziehl-Neelsen法染色时，细菌能...
词条词条；传染病；中华人民共和国卫生行业标准；诊断标准；卫生标准...瘤，其中，固有上皮过分化性息肉由类似于胆囊固有上皮细胞构成，细胞异型性轻，间质比较丰富，与周围正常胆囊黏膜上皮移行性好，无明显界限，由于所有病例的间质内可见泡沫细胞，故认为它不是真正的肿瘤。化生上皮型...
词条疾病；肿瘤科；腹部肿瘤；胆囊肿瘤概述：骨母细胞瘤是一种特殊类型的少见的肿瘤，以往由于各家的观点和出发点不同，对该肿瘤的命名也就较混乱，如良性成骨细胞瘤、巨大骨样骨瘤、良性骨母细胞瘤、成骨性纤维瘤等。上述命名均有其局限性，故现在统一采...
词条疾病；肿瘤科；骨肿瘤；良性骨肿瘤；成骨性肿瘤...于各种血液凝固性增加的病人，其中报道最多的是真性红细胞增多症和其他髓增生性疾病。Wanless等报告一组145例尸检资料，见真性红细胞增多症和不明原因髓增生性疾病有1/3伴有显性门静脉高压。阵发性夜间血红蛋白尿（PNH）...
词条疾病...瘤，其中，固有上皮过分化性息肉由类似于胆囊固有上皮细胞构成，细胞异型性轻，间质比较丰富，与周围正常胆囊黏膜上皮移行性好，无明显界限，由于所有病例的间质内可见泡沫细胞，故认为它不是真正的肿瘤。化生上皮型...
词条疾病；肿瘤科；腹部肿瘤；胆囊肿瘤...有缺陷，在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加，在细胞中的稳定性减低，催化活性也有不同程度的减低。所有前述作用看来是由于单聚体结构紊乱的结果。根据人PAH催化区的晶体结构，突变对折叠和单聚体寡聚体化的影响...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。肝豆状核变性的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病