...特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)。甲状...
词条疾病;内分泌科;甲状腺疾病...特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)。甲状...
词条内分泌科;甲状腺疾病;疾病...者也可有缺牙、汗少及皮纹异常等。有些家系呈常染色体显性遗传,只是在许多家系中为部分显性遗传,而在男性患者则更多见的是完全显性遗传,而且可以不止一种基因型。病理生理表皮薄而扁平。毛发、皮脂腺、顶泌汗腺缺...
词条疾病;皮肤性病科...1.1高度近视的基因定位家族性高度近视常认为是常染色体显性遗传病。最早确定的高度近视为性连锁隐性遗传,基因定位于Xq28;Young[3]发现一个家族82人中有37人发生高度近视,并对他们提供的DNA进行基因广泛搜索和连锁分析...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第8期...1.1高度近视的基因定位家族性高度近视常认为是常染色体显性遗传病。最早确定的高度近视为性连锁隐性遗传,基因定位于Xq28;Young[3]发现一个家族82人中有37人发生高度近视,并对他们提供的DNA进行基因广泛搜索和连锁分析...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2005年第2卷第8期...环境的作用,最后引起的。下面介绍其四种类型: (1)显性遗传皮肤病 遗传性皮肤病中约70%以上属于此类,如寻常型鱼鳞病、大疱性鱼鳞病样红皮病、掌跖角皮病、毛囊角化、汗管角化病、毛发红糠疹、雀斑等病,患者一般...
参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问...白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤、毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此...
词条健康日;白化病...,首先,该基因是性连锁的;第二,它在低病毒浓度时呈显性,而高病毒浓度时呈隐性;最后,杆状病毒趋向于遗传同质。作者:
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻...功能的状况,对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。显性遗传性视神经萎缩:显性遗传性视神经萎缩(dominantopticatrophy)较为少见,是一种视神经的生活力缺失(abiotrophy)。多发生于10岁以前,多数在4~6岁开始发生双眼中...
词条疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病...只要一条X染色体携有致病基因就可发病的称为X-连锁显性遗传病,这种病很少,男女均可发病。只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因才发病的称作X-连锁隐性遗传病,这种病比较常见。由于女性很难碰到两条染色...
健康健康生活;两性手册;孕与育;优生优育