常染色体显性遗传性疾病

男性性早熟

...时已存在性成熟的体征。遗传方式为限于男性的常染色体显性遗传。导致性成熟的原因是睾丸功能的激活，促性腺激素分泌没有出现青春期的变化。现已有家族性性早熟累及女性成员的病例报道，可能不同的家族具有不同的遗传...

词条疾病；内分泌科

智能障碍

...苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则少见。染色体异常引起的染色体疾病如先天早愚型，又称21-三体综合征、Down综合征和伸舌痴愚。临...

词条疾病；神经内科

遗传性痉挛性截瘫

...依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重复动态突变，蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损，最为常见，...

词条疾病；神经内科

后部角膜疱疹

...部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...

词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光

后部多形性营养不良

...部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...

词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光

后发多形性营养不良

...部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...

词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光

癫痫发作与癫痫综合症

...陷综合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因...

词条疾病；神经内科；癫痫

内部大泡性角膜炎

...部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...

词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光

Schwartz-Jampel氏综合征

...良（myotonicmusculardystrophy）是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。先天性婴儿型生后即可发病，特征为受累骨骼肌萎缩、无力、强直，早期出现面部表情肌无力是重要表现，有“斧头状面容”和“鹅颈”，肌强直影响平...

词条疾病

癫痫发作与癫痫综合征

...陷综合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因...

词条疾病